Гилбертов синдром Да ли је могуће добити жутицу

Дијете

Име болести већ доноси страх. Још горе, када замислите да се може "покупити" негдје на путу кући или за рад. Хајде да пре свега разумемо концепт "жутице".

Жутица може бити од неколико врста:

  • хепатиц жутица повезана са разним реализацијама јетре (дрога, вирус, алкохолна). Међутим, чак и за вирусног оштећења јетре преносне Апплианце трасе (преко уста) карактеристична само хепатитис А и Е. друге преноси само путем крви (али треба имати на уму да исти хепатитис Б може да се пренесе сексуалним када микро продиру кроз крвне ћелије и инфицираним партнером ). У осталима, може се сматрати "заразним" само лошим примјером злоупотребе алкохола.
  • хемолитички (или суперхепатични), који је повезан са уништењем крви црвених крвних зрнаца. Таква жутица није заразна, што не чини безбедним за пацијента;
  • варијанта супхепатичне жутице која проистиче из блока на путу жучи из јетре кроз жучне канале. То ће укључити и холелитиазу, и бескаменни холециститис, холагитет, паразитске болести билијарног тракта. Паразити се могу заразити не од људи, већ од хране (слатководне рибе, месо, тешко термички обрађене или потпуно непрерађене, "говедина").

Мало раздвојеност стоји Гилбертов синдром. То је наследно хипербилирубинемија (нон-хемолитичка жутица породицу) означава бенигна Стеатоза пигмент (хипербилирубинемије). Карактерише умерено повећање садржаја невезаног (индиректно) билирубина у крви, због повреде њеног заузимања од стране хепатоцита. Преноси се путем наслеђа и није потпуно заразан. Погоршање наследне хипербилирубинемије (ово су и даље Дубин - Јохнсон-ов синдром, ротор, Цриглер - Наџар) против позадини повећања физичког и психичког стреса, као и на позадини дијететских грешака. Не захтевају специфичан третман (кључну реч у овим болестима - бенигни), али се препоручује када ниво билирубина и исхрана терапија доделе хепатопротективном лекова (урсосан). Јасно је да у периоду погоршања ови људи нису заразни.

Тако је појава жутице (жута благог ока беоњаче, и нокте, посебно коже) захтевају хитну медицинску помоћ, чак и независно од раније дијагнозе (било бенигни хипербилирубинемији). Рана и тачна дијагноза ће вас и ваше вољене из реалним опасностима које могу бити чак и вребају у наизглед безазлене биљним суплементима заштитити. Тренутно појављивање на тржишту великог броја адитива за храну које нису прошле довољно

контрола, довели су до чињенице да су постали један од лидера у токсичним оштећењима јетре. Овде је сасвим прикладно да се присетимо речи Парацелсуса: "Све је отров, све је лек; оба одређују дозе. "

Аутор:

Саш Евгениј Ивановић је гастроентеролог, хепатолог, доктор медицинских наука, професор, водећи истраживач истраживачког центра Државног педијатријског медицинског универзитета у Санкт Петерсбургу.

Гилбертов синдром и трудноћа: шта да радите и да ли је опасно за дијете?

Гилбертов синдром је неопасна патологија која се карактерише стабилним високим садржајем билирубина у крви и преноси се на генетски ниво. Симптоми овог дефекта могу остати непримећени дуго времена и често се могу наћи само приликом полагања медицинског прегледа.

Али како се Гилбертов синдром манифестује код трудница, када тело доживљава интензивне стресове повезане са хормоналним променама и развојем фетуса? Како ће ова болест утицати на здравље мајке и детета?

Да ли постоји опасност током трудноће?

Гилбертова болест није контраиндикација за сазнање детета. Трудна жена може сазнати о својој болести током обавезног испитивања, која се води када се региструје у консултацији.

Могуће је сумњати на болести у следећим знацима:

  1. Вртоглавица и раздражљивост.
  2. Смањење сила.
  3. Смањен апетит.
  4. Проблеми са спавањем.
  5. Жућење коже и очију.
  6. Осећање тежине и бола под десним ребром.

Нередовне навике у исхрани, честе напетости, повећани физички напори могу изазвати погоршање болести, а симптоми ће постати израженији:

  1. Изглед непријатног горког укуса.
  2. Постоји мучнина.
  3. Поремећај варења, који се манифестује дијареје или запртје.
  4. Повећава се сореност на десној страни.

Како овај синдром утиче на трудно дете и дете?

Гилбертов синдром се не дијагностицира на основу симптома и појединачног теста крви. Да би се потврдила патологија, као и да се открију ко-настале болести, спроводи се свеобухватно испитивање, које обухвата:

  • Прикупљање података о симптомима, ранијим болестима, о здрављу најближег родитеља.
  • Општа анализа крви и биохемије, са проучавањем нивоа хепатичних ензима.
  • Генетска анализа ДНК.
  • Студија за антитела.
  • Одређивање брзине стрјевања крви.
  • Анализа столице и урина.
  • Тест концентрације билирубина након два дана поста.

Ако је Гилбертов синдром потврђен и није откривена никаква озбиљна болест, наследна патологија неће утицати на трудноћу и здравље мајке и детета.

Да ли је прошло генетски?

Гилбертова болест је генетски поремећај и наследјен је. Најчешћа манифестација симптома је код мушкараца.

Посебан лек заснован на природним супстанцама

Цена дроге

Повратне информације о лијечењу

Први резултати се осећају након недеље узимања

Више о припреми

Само једном дневно, по 3 капи

Упутства за употребу

Чини се да се симптоми патологије не појављују већ дуги низ година, а наизглед здрави људи могу бити болесни или носити рецесивни мутирани ген.

  • Деца са Гилбертовим синдромом су рођена од родитеља који су обоје болесни.
  • Ако су родитељи носиоци, онда је 50% шансе да ће деца бити носиоци и 25% болесних или здравих.
  • Један родитељ је болестан, а други носилац - шансе да имају дете са болестима је 50%.
  • Родитељ је здрав, други носач - здраво дете и носач могу се родити са вероватноћом од 50 до 50.

Када планирате трудноћу, вреди посетити генетику за истраживање ДНК и добити квалификоване консултације. Након испитивања тестова, експерт ће објаснити шта је вероватноћа здраве бебе.

Симптоматологија новорођенчета у Гилбертовом синдрому, на шта треба обратити пажњу

У малој деци, Гилбертова болест се не манифестује. Симптоми болести се најпре појављују уз појаву пубертета.

У новорођеног детета јетре још увек није у стању да веже билирубин, тако пигментних крви концентрација повећава, а после неколико дана након рођења беба коже и бели очију обојеним у жутој боји. Столице и урин имају нормалне боје. То се зове физиолошка жутица. Гилбертов синдром код новорођенчади се манифестује на исти начин. Након две недеље, жутљивост нестаје.

Жутило одмах по рођењу, повећан жута пребојеност коже после периода од физиолошког жутице у комбинацији са тамним урина и светло фекалија показује повреду јетре и билијарног система. У овом случају, беби се пружи комплетно испитивање ради утврђивања дијагнозе.

Лечење труднице у болници

Гилбертов синдром током трудноће не захтева посебну терапију, а уз то, употреба лекова може нанети штету детету. Мале симптоме се лако елиминишу правилном исхраном и променама у животном стилу.

У случају погоршања болести, може се одредити лекар:

  • Антиеметика за елиминацију бола мучнине.
  • Ензими који враћају варење.
  • Хепатопротектори за рестаурацију јетреног ткива.
  • Препарати Цхолагогуе.
  • Барбитурати, који смањују ниво билирубина.
  • Лекови који побољшавају активност система излучивања жучи.
  • Фототерапија. Излагање билирубину с плавим светлом, како би га уништили.

Игнорисање препоруке лекара, непоштовање исхрани или интоксикације као резултат само-лекова могу да изазову стварање хепатитиса и камења у жучних путева, која може бити у пратњи напада жучних грчева.

Такви пацијенти пролазе кроз стационарно лечење, а они су прописани терапијом након процене озбиљности стања труднице и пазљиво узимајући у обзир све ризике и посљедице. У посебно тешким случајевима донета је одлука да се прекине трудноћа како би се спасио живот пацијента.

Сазнајте више о лечењу болести:

Третман са народним лијековима

У циљу подршке раду јетре и билијарног система, можете се обратити рецептима традиционалне медицине. Упркос природности и приступачности, неопходно је узимати такве лекове само у комбинацији са прописаним лековима и након консултовања са лекаром.

Добро доказани рецепти:

  • Урезани хрен на дан се инфицира у врели води и узима четвртину чаше пре оброка. Пријем је недељно.
  • Споји јечам са чашом хладне воде и пуни 12 сати. Пијте мале гутљаје током цијелог дана.
  • Две кашике сувог имортела пију у литру воде све док се запремина не смањи за пола. Узми пола стакла три пута дневно.

Ефективни ефекат има чорбе од плодова барбера, цветова камилице, млијека, руже од кукуруза. Они су припремљени на уобичајени начин и узимани током дана као чај.

Уношење таквих чорби треба ограничити ако се пронађу камен у жучним каналима.

Препоруке лекара

Да би трудноћа могла да се одвија и без компликација, будућа мајка мора одговорно третирати погоршање болести:

  1. Да се ​​региструјете за консултације у раним фазама трудноће. Обавестите свог доктора да је Гилбертов синдром дијагностикован или да се виде симптоми.
  2. Придржавајте се распореда посете доктора током трудноће.
  3. Строго пратите све препоруке лекара.
  4. Пази на храну. Требало би да буде уравнотежен и користан за раст фетуса. Избегавајте преједање и дугачке паузе између оброка.
  5. Требало би да се одрекнете пржених, масних и зачињених јела. Лимити зачини, цитруси и слаткиши.
  6. Основа прехране треба да буде каша, млечни производи, пусто месо и риба. Свакодневно на менију мора бити присутан поврће, свеже биље и свеже воће.
  7. Пијте 1,5 литре воде свакодневно, можете одржавати правилну равнотежу воде и избјећи едем.
  8. Искључити интензивну физичку активност. Но, лагане шетње и физичко образовање за труднице треба да буду регуларне.
  9. Одбијте лоше навике. Никотин и алкохол ће изазвати погоршање и негативно утичу на развој фетуса.
  10. Избегавајте прехладе и вирусне болести. Избегавајте контакт са токсичним супстанцама.
  11. Немојте се бавити самомедицијом, неки лекови ометају рад јетре и могу бити токсични за дијете. У случају неугодности, потребно је консултовати лекара.

Шта да тражим?

Приликом планирања трудноће потребно је провести преглед и осигурати да не постоје озбиљне болести, чије лечење ће бити тешко током периода лечења. Откривене патологије треба претходно третирати.

Пожељно је да се заштити од непотребног психо-емоционалног стреса. У позадини стреса, може доћи до погоршања синдрома.

Жене са Гилбертовом болестом препоручљиво је да заједно са својим мужем посете генетичаре који ће израчунати вероватноћу наследства детета генетског поремећаја и објаснити све ризике и последице.

С обзиром да Гилбертов синдром не угрожава живот, жена може да замисли, издржи дете и доживи радост мајчинства.

Шта је опасан Гилбертов синдром и шта је то једноставним речима?

Гилбертов синдром (Гилбертова болест) је генетска патологија која се карактерише поремећај метаболизма билирубина. Болест међу укупним бројем болести се сматра ријетким, али од броја насљедних је најчешћи.

Клиничари су открили да се овај поремећај чешће дијагностицира код мушкараца него код жена. Највиши ниво погоршања пада на старосну категорију од две до тринаест година, али се може манифестовати у било које доба, јер је болест хронична.

Постати фактор активирања у развоју карактеристичних симптома може велики број предиспозитивних фактора, на примјер, управљање нездравим начинима живота, прекомерно физичко напетост, неуређено узимање лијекова и многе друге.

Шта је то једноставним речима?

У једноставним речима Гилбертов синдром је генетски поремећај који се карактерише оштећењем билирубина. Јет пацијената неправилно неутралише билирубин, и почиње да се акумулира у телу, узрокујући различите манифестације болести. Први пут је описао француски гастроентеролог - Аугустине Ницолас Гилберт (1958-1927) и његове колеге 1901.

Како овај синдром има неколико симптома и знакова, то се не сматра као болест, и већина људи нису свесни да имају ове патологије, док тест крви неће показати повишене нивое билирубина.

У Сједињеним Америчким Државама, према Националном институту за здравље, око 3% до 7% популације има Гилбертов синдром - неки гастроентеролози верују да је преваленција можда већа и да достигне 10%. Синдром се чешће манифестује међу мушкарцима.

Узроци развоја

Развити синдром код људи који су од оба родитеља добио други дефект у хромозома локацијама, који је одговоран за формирање једног од ензима јетре - уридиндифосфат глуцуронил (или билирубина-УГТ1А1). Ово узрокује смањење садржаја овог ензима на 80%, због чега је његов задатак - претворба више индиректног билирубина мозга у везану фракцију - много гори.

Генетски дефект може бити изражено на различите начине: у локација-тхе УГТ1А1 билирубин приметио уметањем два помоћна нуклеинских киселина, али може појавити више од једанпут. Ово ће утврдити тежину тока болести, трајање његових периода погоршања и благостања. Ова хромозомска мана се често осећа само од адолесценције, када се метаболизам билирубина мења под утицајем полних хормона. Због активног утицаја на овај процес андрогена, Гилбертов синдром се чешће региструје код мушке популације.

Механизам преноса назива се аутосомним рецесивним. То значи следеће:

  1. Не постоји веза са хромозомима Кс и И, то јест, абнормални ген се може манифестовати у особи било ког пола;
  2. Свака особа има сваки хромозом у паровима. Ако има 2 дефектна друга хромозома, онда ће се појавити Гилбертов синдром. Када се здрав гени налази у истом хромозому у истом локусу, патологија нема шансе, али особа са таквом аномалијом гена постаје носач и може га пренијети на своју дјецу.

Вероватноћа већине болести повезаних са рецесивно геномом, није веома значајан, јер у присуству доминантне алела на хромозому другом таквом лицу постаје носилац дефекта. Ово се не односи на Гилбертов синдром: до 45% популације има дефектни ген, тако да је шанса да је пренесе са оба родитеља довољно велика.

Симптоми Гилбертовог синдрома

Симптоми болести која се разматрају подијељена су у двије групе: обавезна и условна.

Обавезне манифестације Гилбертовог синдрома укључују:

  • општа слабост и брз замор без икаквог разлога;
  • у пољу капака се формирају жуте плоче;
  • сан је прекинут - постаје плитко, повремено;
  • смањио апетит;
  • који се повремено појављују на површинама коже жутог нијанса, уколико се билирубин након ексацербације опадне, онда склера очију почиње жутом.

Условни симптоми који можда нису присутни:

  • бол у мишићном ткиву;
  • јак свраб коже;
  • периодично настају тремор горњег удова;
  • повећано знојење;
  • у горњем десном квадранту, тежина се осети, без обзира на унос хране;
  • главобоља и вртоглавица;
  • апатија, раздражљивост - поремећаји психо-емотивне позадине;
  • надимање, мучнина;
  • поремећаји столице - пацијенти поремећени дијарејом.

Током ремисије Гилбертовог синдрома, неки од условних симптома могу бити одсутни у потпуности, а код трећине пацијената са основном обољењем они су одсутни чак и током периода погоршања.

Дијагностика

Да би потврдили или одбили Гилбертов синдром, разне лабораторијске студије помажу:

  • билирубин у крви - нормални садржај укупног билирубина је 8.5-20.5 ммол / л. У Гилбертовом синдрому, постоји повећање укупног билирубина због индиректног билирубина.
  • у крви се примећује општа анализа крви - ретикулоцитоза (висок садржај незрелих еритроцита) и благе анемије од 100-110 г / л.
  • биохемијске анализе крви - шећер - нормална или донекле смањује, крв протеини - у нормалном опсегу, алкална фосфатаза, АСТ, АЛТ - нормална, тимол тест негативан.
  • генерална анализа урина - нема одступања од норме. Присуство уробилиногена и билирубина у урину указује на патологију јетре.
  • коагулабилност крви - протромбински индекс и протромбинско време - у оквиру нормалних граница.
  • маркери вирусног хепатитиса - су одсутни.
  • Ултразвук јетре.

Диференцијална дијагноза Гилбертовог синдрома са Дабин-Јохнсон и Ротор синдромима:

  • Проширење јетре је типично, обично безначајно;
  • Билирубинурија је одсутна;
  • Повећање копорпорфина у урину - не;
  • Активност глукуронилтрансферазе - смањење;
  • Повећана слезина - не;
  • Бол у горњем десном квадранту - ретко, ако постоји - боли;
  • Свраб коже - одсутан;
  • Цхолецистографија је нормална;
  • Биопсија јетре - нормална или депозиција липофусина, масна дегенерација;
  • Бромсулфалеиноваиа узорак - често норма, понекад благи пад очуваности;
  • Повећани билирубин у серуму је претежно индиректан (неповезан).

Поред тога, ради потврђивања дијагнозе, извршавају се посебни тестови:

  • Узорак са гладовањем.
  • Стављање у трајању од 48 сати или ограничавање садржаја калорија у храни (до 400 кцал дневно) доводи до наглог повећања (2-3 пута) слободног билирубина. Невезани билирубин се одређује на празан желудац првог дана теста и након два дана. Повећање индиректног билирубина за 50-100% указује на позитиван узорак.
  • Узорак са фенобарбиталом.
  • Узимање фенобарбитала у дози од 3 мг / кг / дан током 5 дана помаже у смањивању нивоа бескрупног билирубина.
  • Узорак са никотинском киселином.
  • Интравенозно убризгавање никотинске киселине у дози од 50 мг доводи до повећања количине небрушеног билирубина у крви у 2-3 пута током три сата.
  • Узорак са рифампицином.
  • Увод 900 мг рифампицина узрокује повећање индиректног билирубина.

Такође, перкутана пункција јетре омогућава потврду дијагнозе. Хистолошки преглед пункта не показује знаке хроничног хепатитиса и цирозе јетре.

Компликације

Сама по себи, синдром не узрокује никакве компликације и не оштети јетру, али је важно у времену да разликују једну врсту жутице од другог. У овој групи пацијената примећена је осјетљивост ћелија јетре на хепатотоксичне факторе, као што су алкохол, лекови и одређене групе антибиотика. Стога, у присуству горе описаних фактора, потребно је пратити ниво ензима јетре.

Лечење Гилбертовог синдрома

У периоду ремисије, који може трајати више мјесеци, година, па чак и доживотног времена, није потребан посебан третман. Овде главни задатак је спречавање погоршања. Важно је пратити исхрану, режим рада и одмор, не надмашити и избјегавати прегријавање организма, искључити велика оптерећења и неконтролисано узимање дрога.

Лекови

Лечење Гилбертове болести уз развој жутице подразумева употребу лекова и исхрану. Од лекова се користе:

  • албумин - да се смањи билирубин;
  • антиеметика - према индикацијама, са мучнином и повраћањем.
  • Барбитурати - да се смањи ниво билирубина у крви (Суратил, Фиоринал);
  • хепатопротектори - за заштиту ћелија јетре ("Хептрал", "Ессентиале Форте");
  • хологагог значи - да се смањи жутица коже ("Карсил", "Холензиме");
  • диуретици - за излучивање билирубина са урином ("Фуросемиде", "Веросхпирон");
  • Ентеросорбенти - да смањите количину билирубина уклањањем из црева (активни угаљ, "Полипхепан", "Ентеросгел");

Важно је напоменути да ће пацијент морати редовно да пролази дијагностичке процедуре како би пратио ток болести и проучавао реакцију тела на лечење. Благовремено достављање тестова и редовне посете лекару не само да ће смањити озбиљност симптома, али и да спречи евентуалне компликације, које укључују такве озбиљне телесне болести као што су хепатитис и холелитијазе.

Ремиссион

Чак и ако постоји ремиссион, пацијенти у никаквом случају не могу да се "опусте" - потребно је водити рачуна о томе да не постоји још једно погоршање Гилбертовог синдрома.

Прво, морате заштитити билијарни тракт - ово ће спречити стагнацију жучи и формирање камена у жучној кеси. Добар избор за такав поступак биће цхолеретиц хербс, лекови Уроцхолум, Гепабене или Урсофалк. Једном недељно, пацијент мора да "слепе интубацију" - пост је потребно пити ксилитол или сорбитол, онда треба да легне на десну страну и топлом подручју анатомске локације жучне кесе грејача за пола сата.

Друго, морате одабрати писмену исхрану. На примјер, неопходно је искључити производе из менија који дјелују као провокативни фактор у случају погоршања Гилбертовог синдрома. Сваки пацијент има такав скуп производа индивидуално.

Напајање

Дијете се требају придржавати не само током погоршања болести, већ и током периода ремисије.

Забрањено је користити:

  • масне сорте меса, перади и рибе;
  • јаја;
  • оштрих сосова и зачина;
  • чоколада, тесто;
  • кафа, какао, јак чај;
  • алкохол, газирана пића, сокови у тетрапакама;
  • оштра, слана, пржена, димљена, конзервирана храна;
  • млијеко и млијечни производи високог садржаја масти (павлака, павлака).

Дозвољено за коришћење:

  • све врсте гризева;
  • поврће и воће у било којој форми;
  • не масни производи од киселог млека;
  • хлеб, кекс кекс;
  • месо, живина, риба нису масне сорте;
  • свеже скуеезед сокови, воћни напици, чај.

Прогноза

Прогноза је повољна, овиси о томе како се болест наставља. Хипербилирубинемија траје за живот, али није праћена повећањем морталитета. Прогресивне промене у јетри се обично не развијају. Када осигурају животе таквих људи, они се упућују на групу нормалних ризика. У лечењу фенобарбитала или кордиамина, ниво билирубина се смањује у нормалу. Неопходно је упозорити пацијенте да се жутица може појавити након интеркурентних инфекција, поновљеног повраћања и пропуштеног уноса хране.

Запажена је висока осетљивост пацијената на различите хепатотоксичне ефекте (алкохол, многи лекови, итд.). Могући развој запаљења у билијарном тракту, холелитијаза, психосоматских поремећаја. Родитељи дјеце која пате од овог синдрома требају се консултовати са генетиком прије него што планирају још једну трудноћу. Слично томе, то треба учинити ако рођацима брачног пара који ће имати дјецу дијагностикује се синдром.

Превенција

Гилбертова болест се јавља као резултат дефекта у наследном гену. Немогуће је спријечити развој синдрома, јер родитељи могу бити само носачи и знаци одступања се не манифестирају. Из тог разлога, главне превентивне мере имају за циљ спречавање погоршања и продужење периода ремисије. Ово се може постићи уклањањем фактора који изазивају патолошке процесе у јетри.

Шта је опасан Гилбертов синдром?

Појава жуте боје коже или очију после празника са широким спектром хране и алкохолних пића може се наћи од стране особе или на захтев других. Овакав феномен, највероватније, биће симптом довољно непријатне и опасне болести - Гилбертовог синдрома.

Исто се може сумња патологије и лекара (и било специјализацију) ако се на рецепцији уз њу пацијента дошао са жућкаста нијанса или коже приликом проласка инспекцију је дао есеје "тестови функције јетре".

Шта је Гилбертов синдром

Ова болест је хронична хепатична патологија бенигне природе која је праћена периодичним бојењем коже и очних склера у жутој и другим симптомима. Болест је има таласасту карактер - одређени временски период особа не осећа никакву лошег здравља, а понекад показују све симптоме патолошких промена у јетри - обично дешава када је стална употреба масне, зачињене, слано, димљених производа и алкохолних пића.

Гилбертов синдром је повезан са дефектом гена који се преноси од родитеља до дјеце. Генерално, болест не довести до озбиљних промена у структури јетре, као што су, на пример, у прогресивног цироза, али се може компликује формирање камена у жучи или инфламације у жучној кесици.

Постоје специјалисти који Гилбертов синдром не сматрају болестом, али то је нешто погрешно. Чињеница је да уз ову патологију постоји кршење синтезе ензима укљученог у детоксикацију токсина. Ако неки орган губи неке од својих функција, онда се ово стање у медицини назива болестом.

Жута боја коже у Гилбертовом синдрому је дејство билирубина, који се формира од хемоглобина. Ова супстанца је прилично токсична и јетра, под нормалним функционисањем, једноставно уништава, уклања га из тела. У случају прогресије Гилбертовог синдрома, билирубин се не филтрира, улази у крвоток и шири се по целом телу. И, уласком у унутрашње органе, она је у стању да промени своју структуру, што доводи до дисфункционалности. Посебно опасно ако би билирубин "дође" у мозак - особа једноставно губи неке функције. Ми бринемо да уверимо - код ове болести овакав феномен уопште се никада не примећује, али ако је компликована било којом другом патологијом јетре, онда је практично немогуће предвидјети "пут" билирубина у крви.

Гилбертов синдром је прилично честа болест. Према статистикама, ова патологија се чешће дијагностикује код мушкараца, а болест почиње у адолесценцији и средњем добу - 12-30 година.

Узроци Гилбертовог синдрома

Овај синдром је присутан само код људи који су обојица родитеља наследили недостатак другог хромозома на месту одговорног за формирање једног јетреног ензима. Овакав недостатак чини проценат садржаја овог ензима 80% мањи, стога једноставно не може да се носи са својим задатком (претварање индиректног билирубина у мозак).

Важно је напоменути да такав генетски дефект може бити другачији - на локацији увек постоји убацивање две додатне аминокиселине, али може бити неколико таквих уметака - тежина Гилбертовог синдрома зависи од њиховог броја.

Синтези јетреног ензима у великој мери утиче мушки хормон андроген, тако да се први знаци болести у питању јављају у адолесценцији, када се јавља пубертет, хормонско реструктурирање. Узгред, то је због ефекта на ензим андроген, да Гилбертов синдром чешће дијагностицира код мушкараца.

Занимљива чињеница је да се болест која се разматра не појављује "од нуле", потребно је стимулисати појаву симптома. А такви провокативни фактори могу бити:

  • употреба алкохолних пића често или у великим дозама;
  • редовни унос одређених лекова - стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
  • недавне хируршке интервенције из било ког разлога;
  • чести напади, хронични претерани рад, неурозе, депресија;
  • пролазак лијечења лековима заснованим на глукокортикостероидима;
  • честа употреба масних намирница;
  • дугорочна употреба анаболичких лекова;
  • претеран физички напор;
  • пост (чак и за медицинске потребе).

Обрати пажњу: ови фактори могу изазвати развој Гилбертовог синдрома, али такође могу утицати на озбиљност тока болести.

Класификација

Гилбертов синдром у медицини се класификује на следећи начин:

  1. Присуство хемолизе - додатно уништавање еритроцита. Ако се болест пролази истовремено са хемолизом, ниво билирубина ће се у почетку повећавати, иако то није типично за синдром.
  2. Присуство вирусног хепатитиса. Ако особа са два дефектна хромозома толерише вирусни хепатитис, симптоми Гилбертовог синдрома ће се појавити до 13 година.

Клиничка слика

Симптоми болести која се разматрају подијељена су у двије групе - обавезна и условна. Обавезне манифестације Гилбертовог синдрома укључују:

  • која се повремено појављује на кожним површинама жутог зрна, ако се билирубин смањује после погоршања, склера очију почињу да жутају;
  • општа слабост и брз замор без икаквог разлога;
  • у пољу капака се формирају жуте плоче;
  • сан је прекинут - постаје плитко, повремено;
  • апетит се смањује.

Условни симптоми који можда нису присутни:

  • у горњем десном квадранту, тежина се осети, без обзира на унос хране;
  • главобоља и вртоглавица;
  • апатија, раздражљивост - поремећаји психо-емотивне позадине;
  • бол у мишићном ткиву;
  • јак свраб коже;
  • периодично настају тремор горњег удова;
  • повећано знојење;
  • надимање, мучнина;
  • поремећаји столице - пацијенти поремећени дијарејом.

Током ремисије Гилбертовог синдрома, неки од условних симптома могу бити одсутни у потпуности, а код трећине пацијената са основном обољењем они су одсутни чак и током периода погоршања.

Како је Гилбертов синдром дијагностикован?

Наравно, лекар неће моћи да да тачну дијагнозу, али чак и код вањских промјена на кожи, може се очекивати да Гилбертов синдром развије. Потврдите дијагнозу тест крви за ниво билирубина - то ће бити повишено. И на основу таквог повећања, све друге анализе функције јетре ће бити у нормалним границама - ниво албумин, алкална фосфатаза, ензими који говоре о оштећењу ткива јетре.

Код Гилбертовог синдрома остали унутрашњи органи не трпе - ово ће бити назначене и индексима урее, креатинина и амилазе. У урину нема жутих пигмената, неће бити промена у равнотежи електролита.

Доктор може индиректно потврдити дијагнозу одређеним тестовима:

  • фенобарбитал тест;
  • тест са гладовањем;
  • тест са никотинском киселином.

Коначно, дијагноза се прави на основу анализе Гилбертовог синдрома - испитати ДНК пацијента. Али чак и после тога лекар проводи још испитивања:

  1. Ултразвучни преглед јетре, жучне кесе и жучних канала. Доктор одређује величину јетре, стање његове површине, открива или оповргава присуство структурних промјена, провјере запаљења у жучним каналима, искључује или потврђује запаљење жучне кесе.
  2. Испитивање хепатичног ткива методом радиоизотопа. Такво истраживање ће указати на повреду апсорбујућих и излучајних функција јетре, која је инхерентна само Гилбертовом синдрому.
  3. Биопсија јетре. Хистолошки преглед узорка ткива јетре пацијента дозвољава негирају инфламације, цирозу и онколошке промене у телу и детектују смањење нивоа ензима који је одговоран за церебралну заштиту од штетних ефеката билирубина.

Лечење Гилбертовог синдрома

Начин на који третман уопште треба третирати у случају болести одлучује лекар који присуствује - све зависи од општег стања пацијента, од учесталости периода погоршања, трајања ремисије и других фактора. Веома важна тачка је ниво билирубина у крви.

До 60 μмол / л

Ако овај ниво билирубина пацијената осећа нормално, нема умор и поспаност, и означио само мали жутило коже, третман лек није назначено. Али доктори могу препоручити следеће процедуре:

  • пријем сорбента - активни угљен, полисорб;
  • фототерапија - изложеност кожи плавим светлом омогућава уклањање вишка билирубина из тела;
  • диететотерапија - из исхране искључена масна храна, алкохолна пића и специфична храна која су идентификована као провокативна.

Изнад 80 μмол / л

У овом случају, пацијент се именује Пхенобарбитал у дози од 50-200 мг дневно у трајању од 2-3 недеље. С обзиром на то да ова дрога има хипнотички ефекат, пацијенту је наметнута забрана вожње и присуства на послу. Лекари могу препоручити лекове Барбовал или Валоцордин - они садрже фенобарбитал у малим дозама, тако да немају толико хипнотичког ефекта.

Обавезно је за билирубин у крви изнад 80 μмол / л са дијагнозираним Гилбертовим синдромом прописана строга дијета. Дозвољено је јести храну:

  • млечни производи и сиреви са малим садржајем масти;
  • пуста риба и пусто месо;
  • не-кисели сокови;
  • бисквити колачићи;
  • поврће и воће у свежем, печеном или куваном облику;
  • сушени хлеб;
  • слатки чај и воћна пића.

Строго забрањено је ући у мени чоколада, какао, маслина, зачински, масни, димљени и кисели производи, било која алкохолна пића и кафа.

Стационарно лечење

Ако у наведеним два случаја, третман пацијента Гилберт синдромом одвија у амбулантним условима под надзором лекара, на веома високом нивоу билирубина, несанице, смањен апетит, мучнина требају хоспитализацију. Билирубин у болници је смањен следећим методама:

  • увођење интравенских полиионичких раствора;
  • пријем сорбента према индивидуалној шеми;
  • давање лактулозних препарата - Нормасе или Дуфалац;
  • именовање хепатопротектора последње генерације;
  • трансфузија крви;
  • увођење албумин.

Исхрана пацијента коригована је кардинално - животињски протеини (производи од меса, јаја, сир, дробовина, рибе), поврће, воће и бобице у свежој форми и масти потпуно су искључени из менија. Дозвољено је једити само супе без печења, банана, производа од киселог млека са минималним садржајем масти, печеним јабукама, бисквитима од кекса.

Ремиссион

Чак и ако постоји ремиссион, пацијенти у никаквом случају не могу да се "опусте" - потребно је водити рачуна о томе да не постоји још једно погоршање Гилбертовог синдрома.

Прво, морате заштитити билијарни тракт - ово ће спречити стагнацију жучи и формирање камена у жучној кеси. Добар избор за такав поступак биће цхолеретиц хербс, лекови Уроцхолум, Гепабене или Урсофалк. Једном недељно, пацијент мора да "слепе интубацију" - пост је потребно пити ксилитол или сорбитол, онда треба да легне на десну страну и топлом подручју анатомске локације жучне кесе грејача за пола сата.

Друго, морате одабрати писмену исхрану. На примјер, неопходно је искључити производе из менија који дјелују као провокативни фактор у случају погоршања Гилбертовог синдрома. Сваки пацијент има такав скуп производа индивидуално.

Предвиђања доктора

Генерално, Гилбертов синдром је прилично сигуран и не изазива смрт пацијента. Наравно, неке промене ће бити - на примјер, уз честе погоршања може се развити запаљен процес у жучним каналима, може се формирати камен у жучној кеси. Ово утјече на способност рада на негативан начин, али то није повод за регистрацију инвалидности.

Ако је дете са Гилбертовим синдромом рођено у породици, онда родитељи морају прећи на генетски преглед пре следеће трудноће. Исти тестови морају проћи пар у случају да један од супружника има ову дијагнозу, или има очигледних симптома.

Гилбертов синдром и војна служба

Што се тиче војне службе, Гилбертов синдром није изговор за добивање одлагања или забране хитне службе. Једино упозорење је да младић не треба физички преувеличати, гладовати, радити са токсичним супстанцама. Али ако пацијент гради професионалну војну каријеру, онда му није дозвољено - он једноставно неће проћи медицинску провјеру.

Превентивне мјере

Некако спречити развој Гилбертовог синдрома је немогуће - ова болест се јавља на нивоу генетских абнормалности. Али могуће је предузети превентивне мере у односу на учесталост погоршања и интензитет манифестација ове болести. Такве мере укључују сљедеће препоруке специјалиста:

  • да прилагоди дијету и једе још биљних намирница;
  • Избегавајте прекомерни физички напор, ако је потребно - промените природу рада;
  • избегавајте честу инфекцију вирусним инфекцијама - на примјер, можете и требате бити темперирани, ојачати имунолошки систем;
  • искључују ињектирајуће дроге, незаштићене полне акте - ови фактори могу довести до инфекције вирусним хепатитисом;
  • покушајте да останете под директним зрачењем Сунца.

Гилбертов синдром није опасна болест, али захтева одређена ограничења. Пацијенти увек треба да буду под контролом доктора, редовно пролазе испити и прате све лекове и препоруке специјалиста.

Тсиганкова Иана Александровна, медицински рецензент, терапеутиста највише категорије квалификација

Укупно 26,087 прегледа, 2 погледа данас

Шта је Гилбертов синдром, како се преноси и лечи?

Наследна болест са прилично честим симптомима се назива Гилбертов синдром. По први пут ову болест описао је 1901. године француски гастроентеролог Аугустин Ницолас Гилберт.

Овај синдром је широко распрострањен, али мали број пацијената тачно зна шта има. Које карактеристике ове болести, као и важне информације о томе, описане су у информацијама нашег чланка.

Концепт болести и ИЦД-10 код

Гилбертов синдром је описан у светској медицинској енциклопедији под различитим именима. Ова и "једноставна породична холемија, наследни ензим, уставна дисфункција јетре и бенигна породична нехемолитичка хипербилирубинемија.

Трансмисија аутосомалног доминантног типа, најчешће се манифестује код мушкараца у пубертету, што је мање чешће у одраслом добу.

Слика пацијента са Гилбертовим синдромом

Код на ИЦД-10 (међународна класификација болести) - Е 80.4. карактерише повећање нивоа индиректног билирубина у крви.

Статистика дијагностикованих случајева

Специјалне студије ове болести нису биле. Према неким извештајима, они пате од 1 до 35 људи.

Представници расе Негроид су носиоци ове мутације у више од 265 снимљених случајева. Најмање погођени синдромом су представници Централне Азије (мање од 1,5%).

Узроци и симптоми

Главна веза је преношење мутираног гена на потомство. Овај ген је одговоран за синтезу ензима који формирају директни билирубин од индиректних. Сложени процес ове трансформације једноставно не "прочита" наше тело, те се стога акумулација одвија.

Индиректни билирубин и његови деривати представљају токсичну супстанцу за наш нервни систем, што му доводи до квара и појаву благе жутице.

Механизам наслеђивања мутираног гена је веома комплексан и укључује често скривене облике болести. У овом случају, већина рођака можда не показује такве симптоме, често потпуно здрав родитељ има дете које је наследило такву особину.

Најчешће код родитеља, од којих је једна носилац или болује од ове болести, постоје савршено здрава деца са нормалном функцијом јетре.

Признати да болест може бити на следећим основама:

  • Општа слабост, брзи замор. Жућење склера очију, мање често од коже. Јетва се повећава са гладовањем, физичким и емоционалним преоптерећењем.
  • Неудобна сензација у десном хипохондријуму.
  • Формирање билирубин камена у жучној кеси и његовим каналима.
  • Повећана величина јетре.

Обично се симптоми појављују или повећавају након узимања масних намирница, алкохола или физичких преоптерећења. Код неких пацијената спољни знаци нису толико изражени, стога је болест скривена.

Болести током трудноће

Током трудноће, појава Гилбертовог синдрома није никаква реткост. Током овог периода повећава се укупна оптерећења на телу, као и на унутрашњим органима. То доводи до чињенице да синдром који претходно не узнемирава болесника улази у акутну фазу.

Код новорођенчади

Гилбертов синдром је изузетно реткост код млађе деце. Ово је због чињенице да хормони имају велики утицај на клиничку слику.

Почетак формирања ових супстанци се јавља у периоду од 13 до 25 година, тако да Гилбертов синдром код новорођенчади не дође.

Ако се дете опорави од виралног хепатитиса, болест се можда појављује раније, али случајност таквих неочекиваних фактора је скоро немогућа.

Могуће компликације

Упркос чињеници да се обољење обично не манифестује дуго, уз редовно кршење исхране и злоупотребе алкохола, могу настати тешке последице. Обично то доводи до хроничног оштећења јетре (хепатитиса), појављивања камена и блокирања жучних канала.

Дијагностика

Гилбертов синдром се може одредити биокемијском анализом крви. Ако индикатор билирубина премашује нормалне вредности, можете сумњати на ово посебно болест.

Норма билирубина за одрасле:

  • Билирубин укупно - од 5,1 до 17,1 ммол / л.
  • Билирубин директно - од 1,7 до 5,1 ммол / л.
  • Билирубин индиректно - од 3,4 до 12,0 ммол / л.

Да би се искључиле друге могуће болести јетре, извршене су додатне студије пацијента.

Тест са гладовањем подразумева сакупљање крви након одлагања хране за два дана. Пацијент се придржава ниске калоричне дијете или потпуно одбија да једе. Уз Гилбертов синдром после овакве исхране, ниво билирубина у крви ће се повећати 50 до 100 пута.

Увођење никотинске киселине у тело такође изазива повећање билирубина.

Друга метода је узимање лекова који садрже фенобарбитал. Ова супстанца, напротив, смањује ниво билирубина у крви. До сада су ове дијагностичке методе најчешће.

Максималне информације и тачна потврда дијагнозе могу се добити коришћењем генетских истраживања.

Генетска анализа Гилбертовог синдрома, његов трошак

Овај савремени тип лабораторијских истраживања ће омогућити идентификацију и постављање тачне дијагнозе ове болести. Једини недостатак је потреба тражења клинике да је прође.

У поликлиници и већини болница, ова могућност није доступна, тако да многи пацијенти нису свесни њихове специфичности. Просечна цена такве студије износи 200 рубаља, а рок трајања је две недеље.

Методе третмана

Овај синдром не захтева посебан третман. Болест је наследна, тако да је потпуна зарастања такође немогућа. Једини начини терапије укључују уклањање симптома и побољшање општег стања пацијента.

Шта можете учинити:

  • Обавезно је дијета која ће вам омогућити да заборавите на болест дуги низ година. Без провокације од стране исхране, болест се не манифестује.
  • Пријем холеретских препарата за спречавање стагнације.
  • Потпуни одмор, смањени стрес и физички стрес.
  • Додатно испитивање унутрашњих органа да се искључи могућност додатне инфекције.
  • Уношење витамина је посебно важно за такве пацијенте.
  • Смањење нивоа билирубина је могуће уз употребу фенобарбитала и других лекова са сличним ефектом.

Повећање билирубина у крви на 60 μмол / л сматра се апсолутно нормално, јер пацијенту није узнемирен никакав симптом.

Врло често постоји апатија, плакање, губитак апетита и вртоглавица. Све ово је добар разлог за позивање доктора.

Лечење у болници

Хоспитализација пацијента се врши само ако се стање нагло погоршало, а анализе показују вишак билирубина неколико пута нормално. План третмана се развија појединачно.

Треба напоменути да пацијенти са Гилбертовим синдромом карактеришу развој холелитијазе и жучне стазе. Све ово може изазвати додатно повећање билирубина и негативних реакција у телу.

Фолк лекови

Међу оваквим методама, редовно се одржавају и лекови лекова. За побољшање јетре и нормалног одлива жучи коришћене су посебне декокције.

Може бити колекција готових производа и једнокомпонентни чајеви од камилице, барберри, танси, млечне руже, невена и других декора.

Пријем таквих средстава такође треба координирати са љекарима који присуствују. Главна контраиндикација је присуство камена у жучној кеси и јетри, која од такве фитотерапије може да помери и затвори канале.

Прогноза

Упркос чињеници да болест не одговара на лечење, прогноза је за њега веома повољна. Ако се пацијент придржава основних критеријума за правилну исхрану и здрав начин живота, неће осетити неугодност и погоршање квалитета живота.

Обично су такви људи више подложни токсичним дејствима алкохола, а такође реагују на узимање одређених група лекова. Све ово не представља пријетњу животу, а ако је пацијент тачно информисан о његовој болести, он штити од релапса.

Служба у војсци

Гилбертов синдром није разлог одбијања регрута да служи у војсци. Током погоршања болести или након појаве негативних симптома хоспитализација је неопходна, али обично многи младићи сазнају о својој болести након служења у војсци и сасвим случајно.

С друге стране, регрут неће развити професионалну каријеру на војном пољу, јер неће проћи медицински преглед и донијети стандарде.

Превенција

Нема потребе за посебним догађајима. Већина пацијената живи са таквом дијагнозом годинама, без обзира на своје особине. Обично стандардне препоруке саветују да избегавају негативне факторе који могу изазвати болести.

Шта вреди одбити:

  • Продужена изложеност сунчевој светлости може проузроковати жутицу.
  • Алкохол, посебно у великим дозама, такође ће ударити тело.
  • Превише масти или зачињена храна може повећати ниво билирубина и погоршати свеукупно стање.
  • Стрес и вежбање су такође забрањени, јер могу изазвати нагло повећање нивоа билирубина и погоршања.

Грешке у храни, уношењу алкохола и нервозном стресу могу довести до погоршања. Како се одликује болест и шта се може учинити у овом случају, наш чланак ће вам рећи.