Дијагноза Гилбертовог синдрома

Третман

Гилбертов синдром је патологија која се преноси од родитеља, у којој јетра не може подијелити билирубин. Појављује се привременим повећањем билирубина, жутице. За анализу о Гилбертовом синдрому ће бити потребна венска крв, а опћи тест крви узет из прста је такође информативан.

Узроци болести

Гилбертов синдром је генетски утврђена болест. То је узроковано мутацијом гена одговорног за синтезу ензима глукуронил трансферазе. Недовољне количине овог ензима доводи до тога да је слом хемоглобина производа није могао да се придружи молекуле гиукуронске киселине и продиру у жучној кеси, а одатле у дванаестопалачно црево.

Сходно томе, она продире у крвоток и његова концентрација знатно премашује норму, то доводи до чињенице да је крв обојана у боји билирубина (жути). У великим количинама, индиректни или слободни билирубин негативно утиче на централни нервни систем.

Дезинтеграција је могућа само у јетри и под дејством глукуронилтрансферазе. Код Гилбертове болести, концентрација билирубина се смањује помоћу лекова.

Погоршање болести може доћи у следећим околностима:

  • медицаментална терапија (анаболици, кортикостероиди);
  • прекомерна потрошња алкохола;
  • емоционално преоптерећење, стрес;
  • хируршка интервенција, траума;
  • заразне болести;
  • повећана физичка активност;
  • грешке у исхрани (пуно масти хране, гладовање, недостатак исхране, преједање).

Када направити анализу

Разлог за сумњу на патологију је присуство следећих симптома:

  • промена боје коже и склера;
  • нелагодност у јетри (осећај тежине);
  • болест у десном хипохондрију;
  • надутост;
  • поремећено варење (дијареја или тешкоћа у пражњењу црева);
  • мучнина, гренак укус у устима;
  • поремећај сна;
  • вртоглавица;
  • депресија.

Степен манифестације жутице, сваки манифестује на различите начине: неки имају само жути беоњаче, други је осликан сву кожу и слузнице, а остали се појављују жуте мрље по целом телу. Али могуће је да чак и уз значајан скок у билирубину, жутица неће бити.

У четвртини пацијената са Гилбертовим синдромом јетра је значајно увећано и "пеепс" из испод ребра, без болова када се јавља палпација. Свака десета је повећала слезину.

Како се истраживање врши

Дијагноза Гилбертовог синдрома не захтева дугу студију. Дијагноза се заснива на клиничкој слици и резултатима лабораторијске студије. Пошто је Гилбертов синдром генетска болест, пацијент се сазнаје ако постоје неправилности у функционисању јетре у његовим рођацима, односно, историја породице се проучава. У сврху дијагностиковања одређују се сљедеће студије.

Клинички тест крви

Омогућава вам да видите однос крвних зрнаца. У Гилберт синдромом незнатно опао индекс хемоглобина (110-115 г / л) или подигнут на 160 г / л, 15% пацијената налазе незреле еритроците у 12% сломљена осмотског отпорност еритроцита.

Општа анализа урина

Значајне разлике са нормалним перформансама не би требало бити. Ако се налази уролиноген или билирубин у урину, то указује на још једну патологију јетре - хепатитиса. Са синдромом нема жутих пигмената, а равнотежа електролита је нормална.

Биокемија крви

Индикатори као што су шећер, крвни протеини, алкална фосфатаза, АСТ, АЛТ су у норми или постоје мала одступања. Пад албума указује на патологију у јетри или бубрезима.

По правилу, студија показује значајно одступање од норме концентрације билирубина. Нормално, ова бројка код мушкараца у опсегу од 17 ммол / л, са Гилбертовом болешћу повећава се на 20-50 ммол / л, а при преоптерећењу јетре на 50-140 ммол / л. Плазма садржи мање од 20% директног билирубина.

Остали тестови

Листа анализа се наставља:

  • Узорци са фенобарбиталом. Пацијент узима фенобарбитал током пет дана, онда се концентрација билирубина више пута проверава. Ако се ниво смањи, ово је потврда Гилбертовог синдрома.
  • Узорак са витамином ПП. Ниацин се даје интравенозно. Значајно повећање билирубина током 2-3 сата указује на Гилбертов синдром или неку другу патологију јетре.
  • Узорак са гладовањем. Након првог теста крви, пацијенту се тражи у року од два дана да конзумира храну ниске енергетске вредности (до 400 кцал дневно). Ако други тест крви показује повећање билирубина за фактор од 1,5-2, то потврђује присуство Гилбертовог синдрома.
  • Генетска анализа. Провера је ДНА пацијента, тачније, гена УДФГТ.

У патологији открила полиморфизам УГТ1А1. Овај ген омогућава производњу уридиндифосфатглиукуронидази, који је укључен у глиукуранизатсии (нпр снимање индиректног билирубина и га везује, што праву линију која може да продре у жучној кеси).

Ако у гену постоји седмо понављање ТА, то доводи до смањења активности ензима. Ова анализа се може прописати ако пацијент узима дуготрајне лекове који имају јак утицај на јетру.

Генетска анализа Гилберт синдрома је највише брз и поуздан потврда присуства болести јетре повезане са хипербилирубинемији, међутим, да је скуп и не може да уради анализу у свим болницама. За анализу, цела крв (2-3 мл) се узима и провјерава ПЦР.

Да спроведе ова студија може да буде у лабораторији ИнВитро (цена рубаља око 4,5 хиљада.). Објашњење резултат генетске анализе је једноставна: ако је закључак писани УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 7 или УГТ1А1 (ТА) 7 / (ТА) 7, то значи да је синдром потврђена.

Општа анализа урина и крви може се обавити у било којој општинској поликлиници. Резултати анализе неће дозволити тачну дијагнозу, али су прилично информативни да би се одбило претпоставка озбиљније болести.

Додатне методе за дијагностицирање стања јетре

Утврдите да ли постоји патологија у самој јетри, а ако постоји, онда процијените његов степен помоћи ће сљедећим студијама:

  • Ултразвучни преглед. Процењује се стање не само јетре већ и жучне кесе и бубрега. Ако нема патологије, то ће помоћи у елиминацији хепатитиса. Током погоршања јетра се повећава. Доктор процењује величину јетре, изгледа, да ли постоје структурне промене или упале у жучним каналима, искључује запаљење жучне кесе.
  • Компјутерска томографија. Неопходно је искључити развој тумора и формирање чворова.
  • Биопсија. Поступак подразумијева сакупљање ткива јетре с посебном игло. Неопходно је провјерити да ли постоје малигни тумори у јетри, али и да се одреди ниво ензима који не дозвољава билирубин ући у мозак.
  • Радиоизотопска студија. Метода се користи за процену циркулације крви у јетри и његовој апсорпцијски-излучајној функцији, као и за проверу пролазности жучних канала.
  • Еластографија. Именована је за одређивање степена фиброзе јетре.

Ако је функција јетре прекинута и његова анатомија се мења, онда постоји могућност да узрок жутице није у релативно нешкодљивом Гилбертовом синдрому, али у другој болести која спречава излучивање билирубина из тела. То може бити хепатитис, цироза, Криглер-Најар синдром, аутоимуне патологије, рак јетре.

Лекари такође препоручују преглед штитне жлезде. Ако је Гилбертов синдром дијагностикована, онда није прописана посебна терапија. Пацијент треба да прати исхрану (придржава се уравнотежене исхране, не прескочи оброке) и не учествује у физичким активностима.

Иако не постоји специфична терапија патологије, пацијент још увек мора да положи тестове и сазна за његову дијагнозу како би спречио развој хроничног хепатитиса и холелитиозе. Вођење правог начина живота, уопште не можете да замислите.

Гилбертов синдром

ОМИМ 143500

Наш тим стручњака ће одговорити на ваша питања

Гилбертов синдром - наследна нехемолитичка некоњугирана бенигна хипербилубинемија. Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван. Инциденција Гилбертовог синдрома је 3-10% код различитих популација. Болест се рангира прво по фреквенцији код хередитарне функционалне хипербилирубинемије.

Синдром карактерише повећањем укупног нивоа крвне плазме билирубина услед вриједности индиректних фракција може да варира од 20 до 50 мол / л, против стреса, вежбања, после дуготрајног гладовања или инфективних болести може повећање нивоа укупног билирубина до 100 μмол / л. Остале биокемијске крвне слике и тестови јетре остају у нормалним границама.
Повећање концентрације индиректног билирубина повезан са смањеном функционалну активност ензима јетре уридиндифосфатглиукуронозил трансферазе И. Овај ензим је укључен у спрези (повезује) у хепатоцитима индиректног билирубина за глукуронскоу киселине уз стварање водорастворне облике билирубина који је погодан за уклањање жуч (билирубин-диглуцурониде). Синдром посматрати смањења Гилберт у активностима уридиндифосфатглиукуронозил трансфераза сам за 25%.
Узрок болести је Гилберт уметање (убацивање) у додатном динуклеотидом ТА поновити у промотер региону УГТ1А1 гена (2к37), кодира ензим уридиндифосфатглиукуронозил трансферазе И.
Нормално, количина ТА понављања у промотеру је 6, повећавајући број ТА понављања на 7 или 8 доводи до смањења експресије гена УГТ1А1 и, као последица тога, на смањење функционалне активности енцима уридин-дифосфат-глукуронозил трансфераза И.
Болест се често манифестује у доби од 15-25 година. Клиничке манифестације Гилбертовог синдрома значајно варирају:

  • Болест може бити асимптоматична или се манифестује као епизоде ​​мање жутице (ицтерус сцлера).
  • У ретким случајевима, постоје клиничке манифестације централног нервног система: умор, главобоље, губитак меморије, вртоглавица, депресија, раздражљивост, несаница, тешкоће са концентрацијом, напади панике, анксиозност, дрхтавица
  • На делу дигестивног тракта: мучнина, губитак апетита, синдром иритабилног црева, бол у абдомену и десни горњи квадрант, надимање, хипогликемије реакција на храну, угљених хидрата нетолерантност, алкохол

Због чињенице да ензим уридиндифосфатглиукуронозил трансферазе И такође укључена у метаболизму неких лекова (против рака, глукокортикоиди), токсичне реакције могу развити током третмана са ових агенаса.
Директна ДНК дијагноза Гилбертовог синдрома на основу анализе броја ТА понављања у промотерском региону гена УГТ1А1. Гилбертов синдром се сматра потврђеним повећањем ТА понављања до 7 и више у оба хромозома А (ТА) 7ТАА / А (ТА) 7ТАА.
У Центру за молекуларну генетику, директна ДНК дијагноза Гилбертовог синдрома се одвија у оквиру 3 радника

У Центру за молекуларну генетику, директно ДНК дијагноза Гилбертовог синдрома молекуларно-генетском анализом промотерског региона гена УГТ1А1 се одржава 3 радна дана.

Развили смо се сет за ДНК дијагнозу Гилбертовог синдрома. Комплети су намењени за употребу у дијагностичким лабораторијама молекуларно-генетског профила.

Ако имате било каквих питања, немојте оклевати да позовете телефоне наведене на дну странице. Наши консултанти ће вам бити срећни што ће вам помоћи.

Методе дијагнозе Гилбертовог синдрома

Гилбертов синдром назива се специјалном конгениталном обољењем јетре. По правилу, главна манифестација ове болести је хипербилирубином, која произлази из индиректног слободног билирубина.

У хепатоцитима јетре пацијента долази до акумулације липофусинског пигмента. Такође за ову болест је појављивање жутице. Болест се преноси дуж наследне линије, према аутосомалном доминантном типу.

У овом чланку ћете сазнати све узроке и симптоме Гилбертовог синдрома, као и дијагнозу ове болести и методе лечења.

Симптоми Гилбертовог синдрома

Најчешће, Гилбертов синдром се манифестује код мушкараца, јер се јављају готово 2 до 3 пута чешће него код жена. По правилу, синдром се јавља између 3 и 13 година и опстане много година, а често и за живот.

Скоро увек у присуству урођених болести јетре, израз одређених симптома су одсутни или постоји минимална манифестација, па се често називају многи стручњаци није болест, и неке карактеристике организма у физиолошким условима.

Практично у свим случајевима, манифестација синдрома лежи у благој жутици, када слузница и површина коже мрље жуту. Понекад је и боја очију обојена. Преостали симптоми су, по правилу, блага и ретки.

Симптоми дигестивних поремећаја у синдрому су:

  • Значајно смањење апетита или потпуног одсуства;
  • Честа згага;
  • Биттер еруцтатионс афтер еатинг;
  • Присуство горког укуса у устима;
  • Изглед мучнине, ау ретким случајевима повраћање;
  • Почетак надувавања;
  • Кршење столице, док у већини случајева пацијенти развијају констипацију која траје од неколико дана до неколико недеља, али се може десити и дијареја;
  • Сензација претрпаности желуца.

Неки људи имају бол у присуству синдрома, као и непријатне сензације у зони десног хипохондрија, имају вући, глупи карактер. Често се таква осећања јављају након конзумације акутне или масне хране. У неким случајевима, јетри могу значајно порасти у величини.

Методе дијагнозе Гилбертовог синдрома

У дефиницији Гилбертовог синдрома, лекари могу користити многе дијагностичке методе, спроводећи свеобухватни преглед: нарочито лабораторијске студије, генетичке анализе и инструменталне студије.

У већини случајева ради идентификације Гилбертовог синдрома:

  • Анализирање постојеће историје пацијентових притужби и симптоматских стања. У овом случају лекар сазнаје све тачке, на пример, када се тачно појављују болови, какав карактер имају, које лекове пацијент узима, оно што је јео пре појављивања знакова болести. Истовремено, очију и протеини коже се прегледају на жуту;
  • Анализирање постојеће медицинске историје пацијента, током које се читава болест, пренета од стране човека, појашњава, нарочито, у вези с панкреасом и штитном жлездом. Љекар сазнаје да ли је пацијент претходно имао епизоде ​​жутице и да ли је озбиљан физички напор повезан са њима;
  • Студија генералне анамнезе породице, док лекар сазнаје да ли је у непосредној породици било жутице, ако је било ко од њих трпио од алкохола;
  • Палпација стомака, на првом месту десног хипохондријског региона.

Такође се спроводе и лабораторијске студије, које се састоје у општој студији крви, његове биохемијске анализе, студије о могућем присуству виралног хепатитиса.

У процесу дијагностиковања Гилбертовог синдрома, испитују се пацијентови фецес и урин, као и специјални узорци, посебно:

  • Узорак са гладовањем;
  • Узорак са никотинском киселином ињектирана кроз вену;
  • Са пријемом фенобарбитала;
  • Рифампицин тест.

Инструменталне методе дијагнозе укључују понашање ултразвука и ЦТ, еластографију и биопсију јетре. У неким случајевима лекар може упутити пацијента на консултације са генетиком и терапеутом.

Тест са глади

У присуству синдрома, могу се обавити различити медицински дијагностички тестови, нарочито тест на поћет, како би се разјаснила дијагноза. У присуству синдрома, оштро смањење калорија конзумираних дневно на 400 или апсолутно гладовање изазива посебну реакцију у телу. Са таквим промјенама у исхрани у серуму, концентрација билирубина нагло се повећава. Ово је основа за дијагностички тест.

За тест, пацијенту се препоручује постење 48 сати, ако у таквој мери постоје контраиндикације или смањење дневног уноса калорија на минимум када се укупан број калорија дневно не би требало да прелази 350 - 400. У овом случају, повреда концентрације билирубина у серуму повећаном 2 - 3 пута.

После 2 дана поста, узима се други крвни узорак за преглед (увек на празном стомаку). У овом случају, узорак се сматра позитивним ако се ниво билирубина повећао за 50 до 100%. Али овде је важно запамтити да ће скоро исти резултати бити добијени када се узорак изводи код пацијената са различитим обољењима јетре хроничне природе и са хемолизом.

Тест са никотинском киселином

Узорак са никотинском киселином захтева много мање времена за понашање него са постом. 50 мг никотинска киселина се даје пацијенту путем интравенозног пута, што доприноси значајном повећању нивоа билирубина некоњугираног типа. Ниво овог елемента у присуству болести се повећава за 2-3 пута само након 3 сата након примене никотинске киселине.

Таква реакција у телу је примећена услед повећања еритроцита њихове осмотске резистенције, а такође и због повећане синтезе у слезину билирубина. Али, поред тога, уз увођење киселине, јавља се и инхибиција активности УДФГТ.

Такође, позитивни резултати таквог теста често се примећују у присуству хемолизе и различитих болести јетре у хроничној форми.

Пхенобарбитал тест

Фенобарбитал, узимајући у хуманој патологији са Гилберт, почиње да стимулише активност глиукокуронилтрасферази представљајући Обој посебну ензим. Ова акција доводи до чињенице да је ниво билирубина значајно смањен. Тест са спхенобарбиталом се заснива на овој особини.

Генетска анализа крви за Гилбертов синдром и тумачење резултата

Посебна припрема за тестирање крви за Гилбертов синдром да би се добили поуздани резултати није потребан. Важно је само да се узимање узорака крви врши најкасније 3 до 4 сата након последње конзумације хране.

Појава Гилбертовог синдрома код особе директно је повезана са дефектом специјалног гена УГТ1А1, који кодира ензим УДПГТ (уридин-дифосфоглукуронил трансфераза). Управо тај ензим игра главну улогу у свим процесима метаболизма жучне киселине, билирубина, као и стероидних хормона и других супстанци добијених од одређених лекова.

Појава мутације доводи до чињенице да се ниво билирубина у крви уздиже, а неосетљиви тип елемента постаје доминантан, што узрокује умјерен изглед иктеруса. Често постоје симптоми у облику слабости, поремећаја спавања и брзог замора.

Одређивање присуства мутације гена је обавезан део укупног комплекса дијагностичких мјера у присуству сумње синдрома.

Генетска дијагноза Гилбертовог синдрома се јавља у складу са полиморфизмом рс8175347 гена УГТ1А1. Истовремено, дијагноза се или потврђује или ће бити одбачена. Нарочито, ако се открије генотип (ТА) 6 / (ТА) 6, онда нема објективних основа за дијагнозу "Гилбертовог синдрома".

Генотипови (ТА) 6 / (ТА) 7, попут (ТА) 6 / (ТА) 8 су хетерозиготни. Они су повезани са смањењем синтезе протеина у телу у умереној количини и могу изазвати настанак Гилберта и његовог развоја.

Ако лице на позадини жуту боју покривач коже, очи, слузи, приликом потврде присуство повишених концентрација билирубина и искључивања других могућих болести јетре су детектовани ових генотипова (ТА) 6 / (ТА) 7 и (ТА) 6 / (ТА) 8 онда он је дијагностикован Гилбертовим синдромом.

Генотипа (ТА) 7 / (ТА) 7, као и (ТА) 8 / (ТА) 8 су хомозигот, њихово присуство у физичке присутности хетерозиготном генотипа (ТА) 7 / (ТА) 8 и општи клинички знаци болести сматра потврда дијагнозе.

Инструментално истраживање

Наравно, неће бити довољно прецизно дијагностиковати крвне тестове за потребне параметре, генетска истраживања, као и све врсте дијагностичких медицинских тестова.

Радиоизотопски преглед јетрног ткива

Метод дијагностике радиоизотопа омогућава добијање података не само на статусу јетре, нивоу циркулације крви у овом органу, већ и на процјени апсорпционе и излучајне функције. Такође, процедура омогућава истовремени преглед и пролазност жучне кесе.

Уз помоћ истраживања радиоизотопа, доктори могу процијенити укупну величину јетре, ткива органа, да идентификују лезије и одреде њихову величину, засновану на расподели у различитим деловима органа уведених радиоактивних изотопа.

Да истражи функције апсорпциона-излучивања пацијента интравенозно стерилни раствор руже бенгал боју, површину јетре за првој линији пазуха, као и на доњем левом квадранту стомака, специјални Сцинтилационе сензори инсталирани изнад венској синуса срца и самог срца.

Мерење радиоактивности врши се у року од 1 - 1,5 часа од тренутка уношења боје, У будућности, лекар врши краткорочну регистрацију података сваких 2 до 4 сата. Генерално, дијагноза може трајати од 24 до 72 сата.

За скенирање јетре у телу пацијента уведени су специјални колоидни изотопи технецијума или злата.

Ултразвук јетре

Ултразвук омогућава да брзо и поуздано утврдити статус не само у јетри, али и жучне кесе и канала, који у великој мери доприноси формулисању адекватног тачне дијагнозе засноване на представљању симптома и медицинску историју, као и резултате анализе.

Такође, уз помоћ ултразвука, лекар може да провери стање жучног канала и утврди да ли постоји активни инфламаторни процес и други патолошки услови, као што су камени. Истовремено се врши истраживање самог жучног кашља, његовог стања и радних карактеристика, јер у дијагнози многих обољења јетре, укључујући и Гилбертове болести, стање жучне кесе није од последњег значаја.

Биопсија јетре

Пробна биопсија јетре у неколико земаља, укључујући и Русију, сматра се златним стандардом за дијагнозу различитих болести јетре.

Суштина поступка је у томе што специјална дуга врло оштра и шупља унутар игле производи ограду од малих комада јетреног ткива. У већини случајева могуће је узети комад дужине од само 1,5-2 цм и пречника од 1 мм. Да би се ово урадило, игла се убацује преко десне стране пацијента.

Анестезија током пункције се обично не користи, али пацијентима са којима се дијагностикује ово стање говори се да практично нису имали бол и нелагодност током узорковања ткива.

У нашој земљи, таква дијагностика се користи за скоро сваку сумњу на болести јетре, јер је овај метод најпоузданији и омогућава вам да прецизно дијагностицирате комад ткива јетре.

У западним земљама сматра се да није препоручљиво извршити биопсију за дијагнозу Гилбертове болести и да су резултати других студија више него довољни да дају такву дијагнозу.

Остале дијагностичке методе и тестови

Постоје и други истраживачки методи за постављање такве дијагнозе, посебно еластометрија јетре, фибромакс и фибротест, који су неинвазивни и сигурни методи, алтернативне биопсије.

Еластометрија јетре, иначе названа фиброзаном или фиброзаннингом је сигурна, неинвазивна дијагностичка техника изведена помоћу специјалног уређаја развијеног у Француској. Уз помоћ ове технике могуће је прецизно открити присуство структурних промена у ткивима органа и препознати различите врсте болести, укључујући хроничне. Резултати такве дијагнозе нису на неки начин инфериорнији у односу на проучавање ткива узетих од биопсије.

При извођењу фибромака и фибро тестова користи се посебна сертификована опрема, а подаци добијени уз њега се обрађују на рачунару специјалним алгоритмом.

Осим тога, током дијагнозе Гилбертовог синдрома, користе се и друге методе, нарочито:

  • Рафимпицин тест;
  • Увођење радиоактивних изотопа хрома;
  • Хроматографија танког слоја;
  • Процена клиренса разних лекова;
  • Коагулограм;
  • Анализа присуства вирусног хепатитиса;
  • Анализа урина и фецеса;
  • Разноликост крвних тестова.

Методе третмана

По правилу, пацијентима са Гилбертовим синдромом није потребан специјализирани третман. Овај поремећај не ствара никакво посебно нелагодност за пацијента и може му пратити читав живот, без утицаја на његово трајање.

Гилберт синдром није болест, то је само посебан услов и индивидуалне карактеристике тела, тако да је само потребно мало подешавања, као и тачан организацију исхране, рада и одмора, тако да не изазивају појаву жутице епизода.

Пацијенти би требали избјећи пиће алкохолних пића у било којој форми и количини, као и масне и пржене хране, јер такви производи снажно преоптерећују јетру и делују као провокативни фактор у појављивању жутице. Треба избегавати и озбиљан физички напор, а нарочито преоптерећење, па се људима са овим синдромом не препоручује да се баве било којим спортом.

исхрана (№5) може се одредити на погоршања стања пацијента, цхолагогуе припреме и витамина терапије, иако у већини случајева то није неопходно и да се појави постепено пожутео епизода решава сама.

Ако особа не осећа добро, а индекс билирубин достиже вредност од 50 ммол / л, лекар може прописати индивидуални курс добијају фенобарбитал, обрачунава за период од 2 до 4 недеље. У тешким случајевима, који су веома ретки, пацијенту се може прописати посебан лек за хепатопротекре.

Гилбертов синдром

Гилберт синдром (Гилберт болест) је бенигна дисфункцијом јетре, који се састоји у њеном чишћење индиректног билирубина, која се формира приликом распада хемоглобина.

Гилбертов синдром је наследна уставна карактеристика, тако да се ова патологија многих аутора не сматра болестом.

Слична аномалија се јавља код 3-10% популације, поготово дијагностикује се међу становницима Африке. Познато је да су мушкарци 3-7 пута вероватније патити од ове болести.

Главне карактеристике описаног синдрома укључују периодично повећање билирубина у крви и повезане жутице.

Узроци

Гилбертов синдром је наследна болест узрокована дефектом гена који се налази у другом хромозому и одговоран за производњу хепатичног ензима глукоронилтрансферазе. Индиректни билирубин се везује у јетри због овог ензима. Његов вишак доводи до хипербилирубинемије (повећан садржај билирубина у крви) и, као резултат тога, на жутицу.

Одређени су фактори који узрокују погоршање Гилбертовог синдрома (жутице):

  • заразне и вирусне болести;
  • повреде;
  • менструација;
  • повреда исхране;
  • гладовање;
  • инсолација;
  • недовољан сан;
  • дехидратација;
  • прекомерна физичка активност;
  • стрес;
  • узимање одређених лекова (рифампицин, левомицетин, анаболички лекови, сулфонамиди, хормонски лекови, ампицилин, кофеин, парацетамол и други);
  • пити алкохол;
  • Оперативна интервенција.

Симптоми Гилбертове болести

У трећини пацијената, патологија се не манифестира. Повећани нивои билирубина у крви се евидентирају од рођења, али је тешко дијагностицирати дијете дојенчади због физиолошке жутице новорођенчади. Типично, Гилберт-ов синдром се одређује код младих мушкараца старости 20-30 година током анкете из још једног разлога.

Главни знак Гилбертовог синдрома је иктерична (иктерична) склера, а понекад и кожа. Жутица је у већини случајева периодична по природи и има благи степен озбиљности.

Око 30% пацијената током обележавања погоршања следећих симптома:

  • бол у десном хипохондрију;
  • горушица;
  • метални укус у устима;
  • губитак апетита;
  • мучнина и повраћање (нарочито када се види слатка храна);
  • надутост;
  • осећај преплављеног стомака;
  • констипација или дијареја.

Не искључујте знаке карактеристичне за многе болести:

  • општа слабост и слабост;
  • хронични замор;
  • тешкоћа концентрирања;
  • вртоглавица;
  • палпитације срца;
  • несаница;
  • мрзлица (без грознице);
  • бол у мишићима.

Неки пацијенти се жале на емоционалне поремећаје:

  • депресија;
  • склоност ка антисоцијалном понашању;
  • неразумног страха и панике;
  • раздражљивост.

Емоционална лабилност је повезана, највероватније, не са повећаним билирубином, већ са само-хипнозом (константна испорука тестова, посете разним клиникама и доктори).

Дијагностика

Да би потврдили или одбили Гилбертов синдром, разне лабораторијске студије помажу:

  • у крви се примећује општа анализа крви - ретикулоцитоза (висок садржај незрелих еритроцита) и благе анемије од 100-110 г / л.
  • генерална анализа урина - нема одступања од норме. Присуство уробилиногена и билирубина у урину указује на патологију јетре.
  • биохемијске анализе крви - шећер - нормална или донекле смањује, крв протеини - у нормалном опсегу, алкална фосфатаза, АСТ, АЛТ - нормална, тимол тест негативан.
  • билирубин у крви - нормални садржај укупног билирубина је 8.5-20.5 ммол / л. У Гилбертовом синдрому, постоји повећање укупног билирубина због индиректног билирубина.
  • коагулабилност крви - протромбински индекс и протромбинско време - у оквиру нормалних граница.
  • маркери вирусног хепатитиса - су одсутни.
  • Ултразвук јетре.

Можда неки повећавају величину јетре током погоршања. Гилбертов синдром се често комбинује са холангитисом, жучним камењем, хроничним панкреатитисом.

Такође се препоручује истраживање функција штитне жлезде и извођење крвног теста за гвожђе серума, трансферрин, укупни капацитет везивања жељеза (ОЗХСС).

Поред тога, ради потврђивања дијагнозе, извршавају се посебни тестови:

  • Узорак са гладовањем.
    Стављање у трајању од 48 сати или ограничавање садржаја калорија у храни (до 400 кцал дневно) доводи до наглог повећања (2-3 пута) слободног билирубина. Невезани билирубин се одређује на празан желудац првог дана теста и након два дана. Повећање индиректног билирубина за 50-100% указује на позитиван узорак.
  • Узорак са фенобарбиталом.
    Узимање фенобарбитала у дози од 3 мг / кг / дан током 5 дана помаже у смањивању нивоа бескрупног билирубина.
  • Узорак са никотинском киселином.
    Интравенозно убризгавање никотинске киселине у дози од 50 мг доводи до повећања количине небрушеног билирубина у крви у 2-3 пута током три сата.
  • Узорак са рифампицином.
    Увод 900 мг рифампицина узрокује повећање индиректног билирубина.

Такође, перкутана пункција јетре омогућава потврду дијагнозе. Хистолошки преглед пункта не показује знаке хроничног хепатитиса и цирозе јетре.

Још једна додатна, али скупа студија је молекуларна генетичка анализа (крв из вене), којом се одређује дефектна ДНК која је укључена у развој Гилбертовог синдрома.

Лечење Гилбертовог синдрома

Не постоји специфичан третман Гилбертовог синдрома. Мониторинг стања и лечења пацијената врши гастроентеролог (у његовом одсуству - терапеут).

Исхрана у случају синдрома

Препоручује се за живот, а током периода погоршања - нарочито опрезан, усаглашеност са исхраном.

Поврће и воће треба да преовлађују у исхрани, а овас и хељде пожељно су од житарица. Дозвољени крем сир, до 1 јаје дневно, благи тврди сиреви, суво или кондензовано млијеко, мала количина киселог павлака. Месо, риба и живина треба да имају сорте са ниским садржајем масти, контраиндиковано је употребом оштре хране или хране са конзервансима. Од алкохола, нарочито јаке, вриједи одустати.

Приказано је богато пиће. Пожељно је заменити црни чај и кафу са зеленим чајем и незлађеним воћним соком од киселих јагода (бруснице, бруснице, трешње).

Јело - најмање 4-5 пута дневно, у умереним деловима. Постење, попут преједања, може довести до погоршања Гилбертовог синдрома.

Поред тога, пацијенти са овим синдромом треба избјећи излагање сунцу. Важно је обавијестити докторе о присутности ове патологије како би лијечник могао одабрати адекватан третман из било којег другог разлога.

Терапија лековима

Током периода погоршања, препоручује се пријем:

  • хепатопротекти (есенцијални форте, карпел, силимарин, хептрал);
  • витамини (Б6);
  • ензими (фестални, мезим);

Такође су приказани кратки курсеви фенобарбитала који везују индиректни билирубин.

Да би се обновио цревни перисталт и са тешком мучнином или повраћањем, метоклопромид (церкуал) се користи домперидон.

Прогноза

Предвиђање Гилбертовог синдрома је повољно. Са поштовањем исхране и правила понашања, очекивани животни век ових пацијената се не разликује од оних код здравих људи. Штавише, одржавање здравог начина живота помаже у повећању.

Компликације у облику хроничног хепатитиса и цирозе могуће су уз злоупотребу алкохола, претерани ентузијазам за "тешку" храну, што је сасвим могуће код здравих људи.

Дијагноза по симптомима

Сазнајте своје вјероватно болести и коме доктор Требало би ићи.

Гилбертов синдром

Гилбертов синдром је не-опасна наследна болест која не захтева посебан третман. Болест се манифестује са периодичним или константним повећањем билирубина крви, жутице и неких других симптома.

Узроци Гилбертове болести

Узрок болести је мутација гена одговорног за ензим јетре - глукуронил трансфераза. То је посебан катализатор који учествује у метаболизму билирубина, који је производ разградње хемоглобина. У условима квара на глуцуронил Гилберт синдромом билирубин може бити контакт са молекулом глукуронском киселине у јетри и, самим тим, његове концентрације у крв расте.

Индиректни (слободни) билирубин отрује тијело, нарочито централни нервни систем. Неутрализација ове супстанце је могућа само у јетри и само уз помоћ специјалног ензима, након чега је повезана у повезаном облику са телом са жучом. Уз Гилбертов синдром, билирубин се вештачки смањује уз помоћ специјалних лекова.

Болест се наслеђује аутозомно доминантне обрасцу, односно, када је један од родитеља болесно, вероватноћа има дете са истим синдромом је 50%.

Фактори који изазивају погоршање Гилбертове болести су:

  • Пријем одређених лекова - анаболички и глукокортикоиди;
  • Прекомерна физичка активност;
  • Злоупотреба алкохола;
  • Стрес;
  • Операције и повреде;
  • Вирусни и прехладни.

Може изазвати дијете Гилбертове синдроме, нарочито неуравнотежено, гладовање, преједање и конзумирање масних намирница.

Симптоми Гилбертовог синдрома

Опште стање људи са овом болести обично је задовољавајуће. Симптоми Гилбертовог синдрома укључују:

  • Појава жутице;
  • Осећај тежине у јетри;
  • Интензиван бол у десном хипохондрију;
  • Гњота у устима, мучнина, бељење;
  • Поремећај столице (дијареја или запртје);
  • Блоатинг;
  • Утрујеност и лош сан;
  • Вртоглавица;
  • Депресивно расположење.

Стресне ситуације (психолошки или физички стрес), заразни процеси у ћелијском тракту или назофаринксу додатно изазивају појаву ових симптома.

Главни симптом Гилбертовог синдрома је жутица, која се може појавити периодично (након излагања одређеним факторима) или има хроничну природу. Степен његове тежине је такође различит: од иктеруса само склера до довољно израженог дисфузног бојења коже и слузокоже. Понекад се примећује пигментација лица, мала жућкаста плакета на очним капцима и расечена места на кожи. У ретким случајевима, чак и код повећаног билирубина, жутица је одсутна.

Код 25% болесника, јетра се увећава. У овом случају је испод лука реке 1-4 цм, конзистентност је обична, а када се осети, не осећа се болећа.

Код 10% пацијената, слезина се може увећати.

Дијагноза болести

Лечењу Гилбертовог синдрома претходи његова дијагноза. Није тешко открити ову наследну болест: пажња се посвећује пацијентовим притужбама, као и породичној историји (идентификација носилаца или пацијената међу блиским сродницима).

Да би дијагнозирао болест, лекар ће прописати општи преглед крви и урина. Присуство болести показује смањен ниво хемоглобина и присуство незрелих еритроцита. У урину не би требало да буде било каквих промена, али ако се уролитиноген и билирубин налазе у њему, то указује на присуство хепатитиса.

Такође су спроведени следећи тестови:

  • Са фенобарбиталом;
  • Са никотинском киселином;
  • Са гладовањем.

За последњи узорак анализе Гилберт синдром одржана првог дана, онда два дана, током којих пацијент се уводи ниског калорија (не више од 400 кцал дневно). Повећање нивоа билирубина за 50-100% сугерише да особа заиста има ту наследну болест.

Проба са фенобарбиталом значи да узимање одређене дозе лека пет дана. Против ове позадине, ниво билирубина је значајно смањен.

Увођење никотинске киселине врши се интравенозно. После 2-3 сата концентрација билирубина се повећава неколико пута.

Генетска анализа Гилбертовог синдрома

Овај метод дијагностиковања болести са оштећењем јетре који је праћен хипербилирубинемијом је најбржи и најефикаснији. То је проучавање ДНК, односно УДФГТ гена. Ако се открије полиморфизам УГТ1А1, лекар потврђује Гилбертову болест.

Генетска анализа за Гилбертов синдром такође се спроводи ради превенције хепатичне кризе. Овај тест препоручује се особама које узимају лекове са хепатотоксичним ефектом.

Лечење Гилбертовог синдрома

По правилу, посебан третман Гилбертовог синдрома није потребан. Ако се придржавате одговарајућег режима, ниво билирубина остаје нормалан или незнатно повишен, без узрока симптома болести.

Пацијенти би требали искључити тежак физички напор, одбити од масних намирница и алкохолних пића. Нежељени велики прекиди између оброка, пости и узимање лекова (антиконвулзанти, антибиотици, итд.).

Периодично, лекар може прописати курс хепатопротекста - лекова који имају позитиван ефекат на функцију јетре. Ово укључује лекове као што су Хептрал, Лив 52, Хофитол, Ессентиале Форте, Карсил и витамини.

Исхрана у Гилбертовом синдрому је неопходан услов, јер здрава дијета и повољан режим имају позитиван ефекат на функцију јетре и процес излучивања жучи. Један дан треба бити најмање четири оброка у малим порцијама.

Када је дозвољено Гилберт синдром у исхрани да обухвати поврћа супе, ниско-масти сира, мало масноћа пилетина и говедина, оштре житарица, хлеб пшеница, кисело воће, чај и воће компот. Забрањена храна, као што су маст, мастно месо и риба, сладолед, свеже печење, спанаћ, кислица, бибер и црна кафа.

Немогуће је потпуно искључити месо и придржавати се вегетаријанства, јер с таквом врстом исхране јетри неће добити неопходне аминокиселине.

Уопште, прогноза Гилберовог синдрома је повољна, јер се ова болест може сматрати једним од варијанти норме. Људи са овом болестом не требају лечење, иако и даље повишен ниво билирубина живи, то не доводи до повећања морталитета. Могуће компликације укључују хронични хепатитис и холелитијазу.

Породични парови, где је један од супружника власник овог синдрома, пре планирања трудноће, потребна је консултација генетичара, што ће утврдити вјероватноћу обољења код будућег детета.

Специфична превенција болести Гилберт не постоји, јер је генетски одређена, али држећи се здравом начину живота и редовне лекарске прегледе прошао, могуће је зауставити болест благовремено, који провоцирају синдром погоршање.

Врсте тестова за Гилбертов синдром

Гилбертова болест је бенигна патологија, главна манифестација је хипербилирубинемија. То се односи на болести са генетским механизмом преноса. У крвотоку ниво билирубина се повећава услед недостатка ензима у јетри, који га користи.

У већини случајева, Гилберт је дијагностификован у представницима мушке половине популације од 12 до 30 година. У адолесцентном периоду повећање индиректног билирубина може бити последица инхибиторног ефекта хормона на ензим који претвара овај пигмент у јетру.

Фактор који изазива појаву симптома може бити озбиљан физички, психоемотионални стрес, гладовање, заразна обољења јетре, операција, алкохолизам или дуготрајна употреба хепатотоксичних лекова.

Дијагноза болести у почетној фази није увек могућа због недостатка изразитих клиничких знакова. Може се десити са или после хепатитиса. У овом случају, симптоми се сматрају као посљедица преноса инфламације јетре.

Дијагноза Гилбертовог синдрома почиње са анализом притужби и клиничке слике. Доктор обраћа пажњу на стање коже, јер је главна манифестација патологије жутица. Његова тежина зависи од нивоа пигмента у крвотоку.

Промена боје је примећена у насолабијалној зони, на длановима или у аксиларном региону. Такође, особа може се жалити на мучнину, ерукцију, надимост, запртје, дијареју и тежину у десном хипохондрију. Све ово указује на кршење варења.

Узимајући у обзир токсични ефекат индиректног билирубина на нервне ћелије, пацијент може имати раздражљивост, непажњу, губитак памћења и поремећај спавања.

Болест може изазвати холелитијазу. Дијагноза се успоставља на основу резултата генетских, биохемијских анализа, као и инструменталних истраживачких метода. Када палпирају (пробирају) стомак, доктор открива благо повећање јетре. Жлезда има меку конзистенцију и глатку површину. Доња ивица је болна због дилатиране капсуле органа. Понекад се може открити проширење граница слезине (спленомегалије).

Лечење се именује узимајући у обзир тежину патолошког процеса, присуство истовремених болести и алергијске предиспозиције пацијента.

Лабораторијски тестови

Синдром се може дијагностиковати помоћу лабораторијских тестова који омогућавају не само сумњу на Гилберта већ и процјену стања целог организма. У неким случајевима, анализа омогућава идентификацију патологије хепатобилиарног тракта (билијарног тракта, јетре) у фази када је амбуланта још увијек одсутна. Ово може бити превентивни преглед или дијагноза друге болести.

Општа клиничка анализа

Општа клиничка анализа крви за Гилбертов синдром указује на повећање хемоглобина, чије је уништење праћено повећањем садржаја индиректног билирубина. Његова количина може да достигне 160 г / л, иако је норма максимална од 120-130. Имајте на уму да се слична ситуација примећује и код хемоконцентрације на позадини дехидрације.

Поред тога, у тесту се може открити повишен ниво ретикулоцита. Они су незреле црвене крвне ћелије. Што се тиче ЕСР, белих крвних зрнаца и тромбоцита, они остају у границама нормалне вредности.

Обично се крв даје на празан желудац.

Биокемијска анализа Гилбертовог синдрома

Биокемија је све доступна и једноставна хемостаза за одређивање нивоа билирубина. То је главни индикатор активности процеса. Да би се дешифровала анализа била поуздана, неопходна је тродневна припрема пацијента пре донирања крви. То укључује:

  • укидање лекова који утичу на ниво пигмента;
  • одбијање масних намирница и алкохола.

Морате дати крв на празан желудац. Дакле, лабораторија може пружити следеће резултате:

  1. ниво билирубина. Лекар је заинтересован за укупну, индиректну, као и директну фракцију. Њихова разлика лежи у присуству везе са глукуронском киселином, која користи пигмент и уклања је из фецеса. Повећање садржаја индиректних врста указује на вјероватноћу Гилбертове болести;

Важно је запамтити да повећање нивоа билирубина може бити примећено код хепатитиса, пролазне жутице код дојенчади или хемолизе, када се деси уништење еритроцита.

  1. алкална фосфатаза може се повећати, посебно у породичном облику патологије;
  2. трансаминаза. Повећање нивоа хепатичних ензима није показатељ Гилбертовог синдрома.

Цена теста зависи од броја показатеља који лекар треба да процени стање јетре.

Генетска анализа Гилбертовог синдрома

Најупечатљивија студија је генетски тест крви за Гилбертов синдром. Овај тест је брз и прецизан метод потврде дијагнозе. ПЦР се заснива на детекцији мутираног гена који је одговоран за синтезу и деловање глукуронске киселине.

Дешифрујте резултат ако лекар:

  1. УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 6 означава нормалан састав гена, и стога болест није потврђена;
  2. УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 7 налази се додатни инсерт, што указује на ризик развоја патологије у благом облику;
  3. УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 7 тест за крв за Гилбертов синдром показује висок ризик од тешког тока обољења.

Генетска анализа не захтева посебну обуку. Тест за Гилбертов синдром је прописан пре иницирања терапије хепатотоксичним лековима.

Трошкови анализе зависе од лабораторије, где се узима крв и његова интерпретација.

Инструментално истраживање

Да би се проценио стање хепатобилиарног тракта, лекар може прописати ултразвучни и дуоденални звук. Поред тога, препоручује се искључивање хепатитиса и цирозе, биопсија или еластографија жлезде.

Дуоденално звучање

Студија вам омогућава да анализирате природу биолошке течности, која се састоји од жучних, желудачких и панкреасних сокова. Поред тога, прописано је да процени функционисање жучне кесе. Специфична обука обухвата:

  • лагана вечера уочи дијагнозе са изузетком производа који повећавају производњу гаса;
  • пет дана пре студије, укидају се антиспазмодици, лаксативи и лекови који стимулишу холеретички одлив;
  • уочи пацијента субкутано је убризгало 0,5 мл атропина и пити топлу воду са ксилитолом.

Студија се изводи на празан желудац ујутро. Може бити класично или фракционо. У првом случају, садржај се узима из дуоденума, бешике и канала. Што се тиче друге технике, састоји се од пет фаза, а течност се сакупља сваке 7-8 минута. Ово нам омогућава да пратимо динамику прогресије жучи и одредимо њен састав.

Поступак захтева гумену сонду, која има маслину за подизање материјала. Обично са Гилбертовом болешћу постоје промене у саставу жучи, поремећај мехурића због хипер- или хипотипа, као и поремећај функционирања Одди сфинктера. Задатак другог је регулисање снабдевања ензимске течности у цревима.

Још један важан метод дијагнозе је ултразвук. Заснован је на употреби ултразвучних таласа, који су, када пролазе кроз ткива различитих густина, приказани на екрану сенкама већег или мањег интензитета.

Метода се може користити и за дијагностичке и превентивне сврхе, јер је апсолутно безопасно и нема контраиндикација. Припрема за студију обухвата:

  1. Искључивање производа од хранљиве исхране која повећава производњу гаса;
  2. пријем сорбента и лекова који смањују надимање;
  3. прописивање лаксативних лекова или постављање клистира за људе који болују од запртја.

У току ултразвука утврђују се величина, густина и структура јетре. Поред тога, визуелизује се стање жучне кесе, канала, као и камена.

Биопсија и еластографија

Да би се искључило запаљење промена јетре и цирозе, биопсија се примјењује. То је метод испитивања материјала узетог пункцијом жлезде. Потребно је анестезију и моралну припрему пацијента, због чега се чешће користи дирљивија, еластографија, која се штеди.

Ова метода је најтраженија, безболна и сигурна. Студија се одвија уз помоћ Фибросцан-а. Омогућава вам да утврдите густину и еластичност ткива.

Еластографија може идентификовати болест у почетној фази. Једино ограничење за спровођење овог истраживања је трудноћа, јер ефекат таласа на ембриону није у потпуности проучаван. Што се тиче Гилбертове болести, структурне промјене нису откривене током студије.

Специфични узорци

Саставни део дијагнозе су тестови. Могу се изводити са лековима који имају директан или индиректан утицај на ниво билирубина у крвотоку. Акција лекова је усмерена на инхибицију или стимулацију синтезе ензима који обрађује индиректни пигмент.

Тестови дроге

Уз помоћ одређених лекова могуће је осумњичити и потврдити болест. Постоји неколико врста узорака:

  1. са никотинском киселином, током које се дава лек у количини од 50 мг интравенски, након чега се резултат оцењује након три сата. Повећање нивоа билирубина је резултат угњетавања глукуронске киселине. Тест такође може бити позитиван за хепатитис и хемолизу;
  2. са фенобарбиналном. Таблет таблета треба узети у року од пет дана у дозама која одговара 3 мг по килограму телесне тежине. Уз позитиван тест, ниво билирубина у крвотоку треба да се смањи. Када прописује лек са дозом од 0,1 мг, пацијенту од 80 кг дневно треба узимати 2,5 таблете;
  3. са рифампицином. Након примене 900 мг медикамента, количина пигмента треба повећати.