Наследне болести јетре

Дијете

Већина људи вјерује да се болест јетре (цироза) развија управо због зависности од алкохола. Ово је један од најрелевантнијих разлога за поремећај јетре (око 60-70% свих случајева се јавља у алкохолу). Погрешно је веровати да се цироза јетре развија само због алкохола, поред тога постоје и други фактори, као што су вирусни хепатитис, хемијска тровања, тровање лековима и генетски поремећаји. Да се ​​плаши није неопходно, ови случајеви нису продужени.

Јетра је главни орган за хемијско пречишћавање тела. Ако престане да функционише у нормалном режиму, онда треба очекивати редовну опијеност, болести, вирусе. Ћелије јетре нису враћене од оштећења, замењене су обичним, способним само за обављање функције шкољке, а као резултат тога почињу да се јављају први неуспеси и болести.

После консултација са љекарима који се похађају, поред главног лечења, хепатопротектори ће бити прописани да помогну обнављање јетре.

Наследни поремећаји јетре

Цироза јетре није болест која се може преносити од особе до особе. Међутим, по наслеђивању, особа може пренети гене који промовишу развој цирозе јетре. Према томе, ако у породици постоји један или два лица са обољењем јетре, онда је особа предиспонирана овој болести, у том случају је потребна консултација са лекаром.

Као што је већ поменуто, сама цироза није директно пренета, постоје болести које су способне да га развију, ево њихова листа:

1) Болест Вилсон-Коновалова омета размену бакра, који се акумулира у јетри, чиме се нарушава његов рад и изазива цироза.

2) Хемохроматоза, болест која се акумулира у јетри, прекомерна количина гвожђа, која такође изазива цирозу.

3) Цистична фиброза (цистична фиброза) може променити структуру патолошког гена, касније постоји поремећај и мутација метаболизма протеина, што утиче на рад спољне секреције. Постепено, јетра улази у мождани удар, што угрожава развој цирозе.

4) Недостатак "1-антитрипсина", механизам рада није јасан, али постоји јака претпоставка, говорећи о присуству вишка протеина у јетри, која служи као главни фактор за његово кршење.

Симптоми поремећаја јетре

Болести јетре могу се развијати већ неколико деценија, ау почетној фази болести се наставља без симптома. Иницијални симптоми могу послужити као замор, слабост, смањени апетит, летаргија, апатија. Нажалост, за већину то није добар разлог за поликлинику, стога је болест најчешће случајна, ако не успије да прерасте у касну фазу, која се карактерише сљедећим болестима:

Болест јетре није дата за потпуну излечење, већ се прибегавала саветима искусног љекара, можете се ослободити основних болести са превентивним средствима. Методе и средства података у консултацији са лекаром такође ће омогућити да се спречи развој преурањене цирозе. Вреди напоменути да се мали проценат свих болести (око 3-4%) јавља у случајевима који нису познати савремени медицини.

Хронична обољења јетре

Хроничне болести јетре - велики број хроничних лезија јетре различитих етиологија и симптома. Најчешћи облик болести јетре сматра хронични хепатитис вирусне етиологије, ређе код болесника са дијагнозом следећих болести: дрога и аутоимуни хепатитис, алкохолне болести јетре, холестатска видовима деструкције, нон-стеатохепатитиса изазвао дијабетес мелитус или гојазност, Вилсонова болест. У последњих неколико година, број пацијената са различитим облицима оштећења јетре се повећавао. Али иновативни приступи лечењу хроничних болести јетре и развој нових лекова да дају добре прогнозе за пацијенте.

Хроничне болести јетре могу изазвати разне узроке:

  • Најчешћи узрок хроничне хепатитисне болести су вируси хепатитиса Б и Ц;
  • кршење нормалног метаболизма масти доводи до депозиције масти у јетри (стеатохепатитис);
  • злоупотреба алкохола проузрокује алкохолно обољење јетре;
  • аутоимуни поремећаји су узроци аутоимунског хепатитиса и примарног склерозинг холангитиса;
  • генетски дефекти доводе до наследних хроничних болести јетре.

Хроничне наследне болести

Болести које имају наследну етиологију су ретке. Због тога понекад чак и након поновљене инспекције да их препозна и да исправну дијагнозу поставите лекару то није могуће. Најчешће наследне патологије јетре су Гилбертов синдром, Вилсон-Коноваловова болест, хемохроматоза.

Хемохроматоза

Хемохроматозу је хронична болест аутозомално рецесивно наслеђивање, коју карактерише поремећај метаболизам гвожђа, његовог прекомерног апсорпција у цревима, повећање крви и депоновања у ткивима са наредним слуха функцијама јетре. У раним фазама хроничне болести, симптоми као што су слабост, прекомерни замор, губитак тежине су чести. Касније пигментација коже, цироза и дијабетес мелитус се додаје симптомима болести.

Главни циљ лечења ове болести је уклањање вишка гвожђа из тела. Добар резултат показује процедуру крварења. За лечење хроничне болести, користе се и лекови који промовишу брзо уклањање гвожђа из тела. Такође спречавају појаву цирозе јетре.

Коновалов-Вилсонову болест

Болест Коновалов-Вилсона такође се сматра наследном болешћу. Узрокована је претераном апсорпцијом бакра црева, као и постепеним смањењем синтезе протеина церулоплазмина у јетри. Као резултат тога, постоји прекомерна акумулација бакра у крви, као и депозиција у ткивима из јетре, бубрега, централног нервног система, рожњаче. Клиничку слику хроничне болести карактерише комбинација симптома оштећења органа, менталних и неуролошких поремећаја. У раним фазама развоја хроничне болести, могу се манифестовати симптоми хепатитиса, спленомегалије, хепатомегалије.

Што је хронична болест напредовала, то је бржи симптоми функционалне отказивања јетре и порталске хипертензије. Најзначајнији симптом ове болести је депозиција зеленкасто-браон пигмента, који садржи бакар на рожњачи. Лечење хроничне болести има за циљ активно уклањање вишка бакра из тела, што се постиже посебном исхраном.

Лечење хроничних болести јетре

Скоро је немогуће ријешити хроничну болест без стриктног придржавања посебне дијете. Тешка храна неизбежно има прекомеран притисак на јетру. Према томе, у време лечења, препоручује се искључивање масних, пржених, јако сланих храна, кафе и алкохола из исхране. Лекар вам такође може саветовати да пратите број 5 исхране.

Наравно, немогуће је учинити без лијекова у лечењу. Режим типично присутан гепатопротектори које се обично класификују у пет типова: Тхистле гепатопротектори базираног животињског порекла, које садрже основне фосфолипида, препарате различитих група и урсодиол (УДЦА). Овај лек се сматра једним од најефикаснијих у лечењу хроничних болести јетре.

Један од главних циљева урсодеоксихолне киселине је поуздана заштита органа. Киселина је уграђена у мембране ћелија тела и тиме их штити од негативних ефеката токсичних мицела. Стога, уз помоћ овог лековитог запаљења смањује се и ћелијска смрт органа зауставља. УДЦА такође има моћан антиоксидативни ефекат, јер захваљујући томе, ћелије јетре не пропадају због оксидације.

Улаз УДЦА враћа нормални одлив жучи. Киселина значајно смањује количину токсичних киселина у јетри и цревима. С тим у вези, вештина умијећа стварање жучи умјетно нестаје. Биле лако и брзо излази из јетре у жучну кутију, а одатле одмах улази у цревни систем. Нормално функционални холошки одвод помаже смањењу величине тела и нормалног варења.

Због редовног уноса УДЦА, ниво холестерола се смањује, јер се мање синтетизује. Заузврат, ово помаже у смањењу каменца и спречавању њихове појаве у будућности. Кисел има позитиван ефекат на имунитет, јер нормализује имунолошке реакције. Ово смањује вјероватноћу да имунитет може почети дјеловати против ћелија.

Остеопатски третман

Високо ефикасни у лечењу хроничних болести јетре показали су методе остеопатије. Треба напоменути да се остеопатски третман увек одабира појединачно у сваком случају. Због тога је готово немогуће направити списак препорука за лечење одређене болести. Остеопат углавном утиче на тело, покушавајући да елиминише узроке који су узроковали хроничне болести. Манипулација, коју доктор обавља са телом, повољно утиче на његов метаболизам и улогу у дигестивном, имунолошком и ендокрином систему.

Постоје и бројне контраиндикације, у којима се не препоручује остеопатски третман. Остеопата треба бити изузетно опрезан или чак одбијају третман ако је пацијент губитак тежине, грозницу, анорексију, грлића материце лимфаденопатију, буку јетре неправилна и превише болно опструктивна палпација, хепатомегалија, спленомегалијом.

Остеопатски третман је заснован на стимулацији и истезању везивања јетре, као и на ослобађању жучних канала. Радови доктора на дубоким подребреним органским додацима се праве преко ребара и јетре. На пример, да бисте истегнули правоугаони триангуларни лигамент, потребно је мало подићи орган на десну ивицу, а затим га вратити у првобитни положај. Током фазе повратка, лигамент ће се истегнути. Током лечења овог лигамента уз помоћ остеопатије, лекар ради одмах на три планета: фронтални, попречни и сагитални. За лечење, лекари користе следеће технике: одбијање, индиректне технике, индукцију, комбиноване технике.

Повратак

Ова техника се обично врши приликом подизања јетре, када пацијент седи. Доктор стоји иза пацијента и има руке под десном ивицом ребра. Затим он врло пажљиво подиже јетру и брзо га спусти. У овом случају, метод подизања органа зависи од тога на који посебан лигамент се доктор концентрише. Ако је ово коронарни лигамент, потребно је ставити прсте директно у сред јетре, а затим притиснути нагоре-горе. Да утичемо на леви триангуларни лигамент, вреди ставити прсте благо лево од средње линије и благо притискати јетру уназад и према горе, а затим на лево.

Индиректне технике

Ове манипулације се изводе одмах на три авиона када се користе ребра. Пацијент лежи на леђима, доктор се склања са десне стране, ставља десну руку на бочну обичну ивицу, а затим лијеву руку фиксира левом руком. Затим притисне дно десног ребра према пупку, достижући границу еластичности ребра. На крају манипулације, доктор треба да се придружи маневару ребра заједно са раменским растињем, јер ће то повећати ефекат истезања органа на плеуре и дијафрагму.

Комбинована технологија

Пацијент је у положају на леђима, а доктор држи десну страну грудног коша, узрокујући савијене ноге да се окрећу. Пацијент такође може да заузме позицију која лежи на левој страни. У овом случају, доктор лежи десно раме једном руком, назад на врх. С друге стране, остеопат лако притиска доњи део грудног коша прво надоле, а затим према процесу кипхоид.

Индукција

Манипулација се обично врши када пацијент седи. У овом случају, руке доктора су директно на јетри. Остеопата прст притисне на дну тела испод ребара, а затим наставља да обавља заједнички индукциони технику. Ово манипулација је ефикасан јер вам омогућава да елиминише ограничења неколико органа одједном: десни бубрег, јетре савијања, мање оментума, екстрахепатичне жучних путева, и друге.

Схема лијечења хроничне болести јетре, узимајући у обзир горе наведене технике, може бити сљедећа. Обично, третман почиње употребом техника лифтинга који мобилишу све своје прилоге и пружају прилику да процијене стање ткива органа. После неколико сесија мобилизације, лекар наставља да изводи технике и технике одбацивања који ослобађају екстрахепатичне жучне канале. У следећој фази, сви зглобови органа поново се тестирају. Ако се у овој фази лечења очува изричито ограничење органа, потребно је усредсредити се на његово елиминисање.

Дијагноза и лечење хроничног обољења јетре

Шта је хронични хепатитис?

Продужен, који траје више од 6 месеци, запаљен процес у јетри је хронични хепатитис. Његов прогресивни ток доводи до цирозе због смрти ћелије и замене нормалног јетре јетре јетива везивним ткивом са повећаном густином и без функционалних способности.

Не постоји јединствени лек за све болести јетре. У зависности од узрока хроничног обољења јетре, тактика терапије је дизајнирана да би се поткопала овај узрок.

Симптоми хроничне болести јетре

Хроничне болести јетре, по правилу, су асимптоматске. Специфични симптоми у каснијим фазама су жутица, свраб, повећање јетре и повећање слезине.

Жутица и свраб коже чешће у основној билијарне цирозе појави, док је остатак хроничних болести је изузетно ретко - само код акутних процесима, као и касне фазе цирозе.

Бол у десном горњем квадранту је ријетка, јер јетра немају завршетак живаца. Са значајним порастом јетре, у хипохондријуму је тежина.

У хроничним обољењима јетре, често се јављају не-хепатични симптоми: слабост, губитак ефикасности, болови у зглобовима, мишићи, кожни осип. Често због тога пацијенти обраћају се на друге стручњаке за реуматологе, дерматологе и специјалисте.

Узроци хроничног хепатитиса (класификација)

Хроничне болести јетре - хепатитис - могу бити узроковане разним узроцима, главним:

  • - вируси хепатитиса (вирус хепатитиса Б, вирус хепатитиса Ц) је најчешћи узрок хроничног хепатитиса;
  • - кршење метаболизма масти, што доводи до депозиције масти у јетри (стеатохепатитис);
  • - злоупотреба алкохола (алкохолна болест јетре);
  • - аутоимуни поремећаји (аутоимунски хепатитис, примарна билијарна цироза, примарни склерозни холангитис);
  • - дуготрајна употреба лекова;
  • - генетски дефекти - наследна обољења јетре.

Наследне болести јетре

Наследне хроничне болести јетре су ријетке, тако да чак и уз вишеструке прегледе не препознају лекари, а пацијенти се дуго лече за друге болести.

Главне наследне болести јетре су: Гилбертов синдром, хемохроматоза, Вилсон-Коноваловова болест и други.

Хемохроматозу - Дисеасе аутозомно рецесивно наслеђивање, карактерише поремећај метаболизам гвожђа, прекомерног апсорпције у цревима, повећање у крви и таложење у различитим ткивима и структуре са повећаним дисфункцијом јетре, срца, хипофизе.

Клинички симптоми у раним стадијумима болести су неспецифични: слабост, умор, губитак тежине, бол у зглобовима. Испитивање показује повећање АЛТ и АСТ.

У завршној фази, класична трија се манифестује: пигментација коже, цироза и дијабетес мелитус.

За дијагнозу одредите ниво гвожђа у крви, трансферин, феритин, укупну способност везивања жељеза, као и АЛТ и АСТ. Генетска анализа хемохроматозе омогућава откривање присуства хередитарних фактора - мутација ХФЕ гена. Генетско тестирање се такође спроводи за блиске сроднике болесника са потврђеном хемохроматозом.

Циљ лечења је уклањање вишка гвожђа из тела. Добри резултати се добијају крвотидом под контролом клиничког теста крви и добробити пацијента. Осим тога, лекови се користе за уклањање гвожђа из тела и спречавање настанка цирозе.

Почетна правовремена терапија продужава живот пацијената већ неколико деценија.

Коновалов-Вилсонова болест - наследна болест основу повећане апсорпције у цревима и синтезе смањења бакра у јетри медсвиазиваиусцхего протеина церулоплазмина. Ово доводи до прекомерног накупљања бакра у крви и његовог одлагања у ткивима са обољењем примарна јетре, ЦНС, бубрега, рожњаче, и другим органима.

Клиничка слика се састоји од симптома оштећења јетре, неуролошких и психијатријских поремећаја. У раним стадијумима болести манифестују симптоме хепатитиса, хепатомегалије, спленомегалије (проширење јетре и слезине). Касније се јављају знаци функционалне инсуфицијенције јетре, феномен порталне хипертензије, жутице, полако напредујући облик цирозе.

Пораз нервног система се манифестује тресењем руку, поремећајима говора, продуженим спазама мишића, губитком интелигенције до деменције. Типичан знак болести је депозиција зеленкасто-браон пигмента који садржи бакар у рожњачи - Каисер-Флеисцхер прстенови.

Циљ лечења је уклањање вишка бакра из тела - посебна исхрана са ограниченим садржајем бакра и лекова који везују и уклањају бакар.

Дијагноза хроничног обољења јетре

  1. Пре свега, неопходно је процијенити степен оштећења јетре, за који се утврђују индекси биохемијске крви: АЛТ и АСТ - ензими који карактеришу некрозу ћелија јетре; нивоа алкална фосфатаза, билирубин, ГГТ, као и индикатори протеин-синтетичке функције јетре: албумин, протеинске фракције, протромбински индекс. Неопходно је ултразвучна дијагностика абдоминалних органа (јетре, жучне кесе, панкреаса и слезине) и процењују степен фиброзе Фибросцан апарата (или анализа -ФИБРОТЕСТ крви, ФИБРОМАКС или СТЕАТОСКРИН).Без биопсију!
  2. Да би се разјаснили узроци оштећења јетре, испитују се маркери вируса хепатитиса, параметри гвожђа, бакра, имунолошки тестови.

Трошкови прегледа за дијагнозу хроничног обољења јетре

Да бисмо проценили кршења структуре и функционалног стања јетре, испитујемо скуп биокемијских показатеља и индикатора клиничког теста крви - 2940 рубаља.

Инструментални прегледи - ултразвук и еластомија - 8100 руб.

Процена степена фиброзе крви (ФиброТест) - 8500 руб., Степен масне хепатозе (СтеатоСкрин) - 6000 руб., безалкохолна оштећења јетре и метаболички синдром (ФиброМак) - 11500 руб.

За дијагнозу изазивања хроничног обољења јетре: маркери виралног хепатитиса Б, Ц, Д - преглед скрининга - 2400 рубаља., кршење размене гвожђа - 910 рубаља., Генетска анализа за хемохроматозу - 2900 рубаља., Поремећај размене бакра - 1650 рубаља., аутоимуне панел - 5100 руб.

Обим студије и изводљивост спровођења истраживања сваког индикатора одређује хепатолог, узимајући у обзир сврху прегледа, присуство симптома болести и притужбе.

У нашем центру бесплатна консултација се свакодневно даје у сврху испитивања.

Неће вам бити додијељени непотребни тестови за повећање трошкова прегледа. Истовремено, љекар који ће присуствовати ће имати потребне и довољне информације за доношење одлука да дијагностикује болест и утврди тактику лијечења у зависности од добијених резултата.

Сви прегледи ћемо провести на дан лечења 2 сата на опреми стручне класе и најсавременијим методама лабораторијске дијагностике са високим степеном поузданости и аналитичком осјетљивошћу.

Наше цене су ниже од просјечних цијена у Москви.

Пријавите се за бесплатне консултације за дијагнозу.

Болести јетре

Болести јетре

Јетра је један од најважнијих органа у телу. Налази се у трбушној дупљи у десном горњем квадранту одмах испод дијафрагме. Јетра се велики број различитих процеса који утичу на стање свих других органа. Јетра је центар метаболизма и синтезу различитих важних места супстанци, као што су неки компонентама крви. Неке супстанце у јетри се акумулирају, друге се обрађују и уклањају из тела. Болести јетре су најчешће узроковане вирусном инфекцијом, изложеност отровним супстанцама, као што су алкохол или дрога, поремећаји снабдевања крвљу, дефекти ензима или тумори.

Манифестације болести јетре

А 20% здравог јетреног ткива може обављати све функције овог тела, које су неопходне за нормално функционисање тела. Стога, јетра имају значајну функционалну резерву, а поред тога и одличну способност регенерације, односно замјену оштећених ћелија здравим ћелијама дељењем. У случају повећаног стреса, јетра се може у одређеној мери прилагодити. Међутим, ако је прекорачена одређена граница, активност ћелија почиње да се крши. Један од најзначајнијих знакова обољења јетре је жутица, односно жуто бојење коже, склера и оралне мукозе. Жутица се може појавити не само код свих обољења јетре, већ и са болестима других органа и система. Жутица узрокује повећање нивоа билирубина у крви за 100-200% у поређењу са нормалном концентрацијом. Билирубин је жучни пигмент, који се формира током разбијања геме - пигмента еритроцита (црвених крвних зрнаца). Други знаци болести јетре укључују умор, губитак тежине, мучнина, надимање, задржавање течности у телу, поремећај коагулације крви, промене у кожи, промене у функцији мозга итд. Због задржавања текућине, тело развија оток доњих екстремитета, а течност се акумулира у абдоминалној шупљини (то се зове асцитес).

Врсте болести јетре

Болести јетре могу бити акутне и хроничне. Акутне болести често нестају за неколико дана. Клинички знаци са њима се ријетко појављују, стога увек постоји ризик да ће се неприметно пренети у хроничну форму и дијагностиковати се већ у касним фазама.

Вирусни хепатитис

Вирусни хепатитис је запаљење јетре узроковано вирусном инфекцијом. Различити вирусни хепатитис су означени словима од А до Г, најчешћи су хепатитис А, Б и Ц. Њихова појава широм свијета је врло висока.

  • Вирусни хепатитис А Најлакше је запаљење јетре. Тек тече и скоро увек пролази сам по себи. Пропушта се кроз прљаве руке, загађену храну и воду. Као део третмана, морате се придржавати исхране, не пити алкохол и ограничити физичку активност.
  • Вирусни хепатитис Б већ је озбиљнија болест, која се може десити акутно и хронично. Он се преноси кроз крв, сексуално, са пљувачком и преко заражених иглица. Зато су зависници од дрога под ризиком. Хронични вирусни хепатитис Б често се развија са недовољним третманом из свог акутног облика и може довести до цирозе, против чега се јављају често малигни тумори јетре.
  • Вирусни хепатитис Ц преноси се кроз крв, сексуално, и од мајке до детета током порођаја. Може се десити у акутној форми, асимптоматској форми, али у 85% случајева наставља се у хроничном облику, често прелази у цирозу јетре уз накнадни развој карцинома јетре.

Цироза јетре

Цироза се развија са продуженим оштећењем ткива јетре, најчешће под утицајем горе наведених вируса хепатитиса или прекомерне количине алкохола. Појаву цирозе често претходи гојазност јетре, која се развија услед кршења метаболизма ћелија јетре. Ово стање, за разлику од цирозе, је реверзибилно. Цироза јетре значи замену оштећеног ткива са везивним ткивом који не може функционисати као ћелија јетре. Стога, постепено се развија хепатична инсуфицијенција. Цироза често узрокује малигне туморе јетре.

Наследне болести јетре

У наследним болестима јетре, метаболизам билирубина у ћелијама је често ометен, што доводи до значајног повећања његове концентрације у крви. Озбиљност ових болести значајно варира. За наследна обољења јетре, на примјер, синдром Гилберт, Криеглер-Наииар, Дабин-Јохнсон. Нису врло повољне прогнозе болести у којима се различите супстанце акумулирају у јетри, на пример, хемохроматоза или Вилсонова болест. Када се хемохроматозе у ткивима тела, укључујући и у јетри, акумулира велика количина гвожђа. У случају Вилсонове болести, акумулатор се акумулира. Ове супстанце негативно утичу на функцију јетре, јер су токсичне за јетру.

Тумори јетре

Тумори јетре, нажалост, нису неуобичајени. Малигни тумори чак и заузимају пето место на свету међу свим малигним туморима. Малигни тумор јетре - хепатоцелуларни карцином - у 80% случајева се развија на позадини цирозе. У ћелијама јетре, генетске информације се мењају, што доводи до промене у њиховом понашању. Туморске ћелије почињу неконтролисано подијелити и расти, а ово убијају здраве ћелије. Нажалост, малигни тумори се готово увек налазе на стадијуму неуспеха јетре, асцитеса, жутице и анемије. Прогноза ове болести је веома неповољна, пацијенти живе само неколико месеци након дијагнозе.

Прогноза за обољења јетре

Најозбиљнији проблем, који може довести до обољења јетре, је отказивање јетре. Ово стање, у коме је функција јетре значајно смањена, пре свега, синтетизира се протеина и фактори коагулације, као и уклањање токсичних супстанци из тела. У неким случајевима, отказивање јетре се развија врло брзо, у другим, напротив, постепено се развија. Због тога све болести јетре морају се пажљиво третирати од самог почетка и покушати спречити отказивање јетре. Међутим, лечење данас није увек успјешно. Најнеповољнија прогноза је код малигних тумора јетре.

Наследне болести јетре

Болести које се преносе наслеђивањем, вероватно најосматријатије од свих болести. Од њих не можете побећи. Међутим, и они су подложни лечењу. Једна од главних наследних болести повезаних са јетром је хемохроматоза.

Вицтор Миронов / Здравствене информације

Хемохроматоза - представља кршење размене гвожђа у телу, у коме се овај метал акумулира у органима, а нарочито у јетри. Ово је врло честа болест; ако је бар један члан породице болестан са хемохроматозом, онда постоји ризик за све најближе родитеље.

Секундарни облик хемохроматозе није наследни и изазван је другим болестима, као што је таласемија (наследна болест крви, тешки облик анемије).

Као резултат "преоптерећења" са гвожђем, мушкарци пате од хемохроматозе пет пута чешће него жене, јер се женско тијело превише гвожђе излучује током менструације.

Симптоми хемохроматозе

Симптоми ове болести укључују:

  • Бол у зглобовима
  • Хронични замор
  • Губитак тежине
  • Затамњење коже (што се понекад збуњује са опекотинама од сунца)
  • Бол у стомаку
  • Губитак потенцијала.

Даље, хемохроматозе пацијенти могу развити болести као што су дијабетес, кардиоваскуларне болести, рак јетре, цироза, тестиса атрофије и хроничним абдоминалним болом.

Дијагноза и лечење

Уколико постоји сумња на хемохроматозу, врши се тест крви, који детектује вишак гвожђа у телу. Ако је дијагноза већ постављена, блиски сродници такође подлежу медицинском прегледу. Циљ лечења је смањење количине гвожђа у телу и уклањање симптома и компликација које су настале као резултат болести.

Ефикасан начин уклањања вишка гвожђа је поступак крвотворења (или научно, флеботомија). Током ове процедуре, одређена количина крви се уклања из тела недељно две до три године, док се садржај гвожђа не нормализује. Учесталост крварења може бити различита, у зависности од индивидуалних карактеристика организма.

Поред тога, пацијенти треба да избегавају алкохол, храну и лекове са гвожђем. Постоје специјалне дијете за пацијенте с хемохроматозом. Уз ову болест, повећан је ризик од цирозе и карцинома јетре, тако да се скрининг јетре треба обављати редовно.

Уз правилан третман, ова болест није фатална. Међутим, за лечење хемохроматозе мора бити веома одговорна због компликација са којима је преболела.

Наследне болести јетре

Нагомилавање вишка гвожђа синдрома укључују: урођену хемохроматозе, секундарни хемохроматозе (хемохроматоза секундарна) и парентерално хемохроматозе (хемохроматоза парентерално).
Конгенитална хемохроматоза (Иолс) је наследна болест коју карактерише повећањем апсорпције гвожђа у цревима и његовог одлагања у паренхимских ћелијама јетре, срца, панкреаса и других ендокриних жлезда. Код пацијената са секундарна хемохроматоза повећана апсорпцију гвожђа из гастроинтестиналног тракта због присуства једног основне болести. Где је прекомерно накупљање гвожђа у телу је секундаран одређеним патолошким процесима, као што неефикасне Еритх-ропоез, хроничне болести јетре и, ретко, претераним уносом гвожђа у терапеутске сврхе.
Парентерална хемохроматоза развија код пацијената примењена парентерално вишак гвожђа (црвено ћелијских трансфузије и гвожђа-декстрана). Пацијенти са тешком апластичне анемије често захтевају црвених крвних трансфузија, али након неког времена имају у телу је вишак акумулација гвожђа. Нажалост, у неким случајевима, лекари преписују гвожђе декстран убризгавање пацијената чији анемија не изазива својим недостатком, при чему пацијенти као "преоптерећен" гвожђа. Парентерално хемохроматозу је увек јатрогена у природи, тако да лекари треба да избегну или бар умањити ове компликације. Ако пацијенти заиста потребан поновљене трансфузије упаковане еритроцита (у одсуству губитка крви), што би требало (за превенцију акумулације гвожђа у организму који прелази токсичних концентрација) управља дроге, формирање гвозденим хелатора.

2. Шта је новорођена хемохроматоза и афричка хемохроматоза?

Поред три главна синдрома прекомерне акумулације гвожђа у телу, постоје још два додатна. Хемохроматоза новорођенчади - ретка болест, повезана, очигледно, са интраутерином вирусном инфекцијом фетуса и која се карактерише прекомерним депозитима гвожђа у ћелијама јетре код новорођенчади. Болест има лошу прогнозу, а без пресађивања јетре деца умиру. Веровало се да је узрок Афричка хемохроматоза (раније названа хемосидероза Банту) је прекомеран унос гвожђа у тело са алкохолним напитцима направљеним у посебним жељезним судовима. Међутим, резултати недавних студија указују на то да болест има генетичку природу, одличну (на примјер, није везана за ХЛА) од ХХЦ-а. Преваленца афричке хемохроматозе у Северној Америци објашњава чињеница да су Американци афричког порекла у ризику да развију генетски одређене болести повезане са прекомерном акумулацијом у телу гвожђа.

3. Колико гвожђа се обично апсорбује током дана?

Типична западна исхрана садржи око 10-20 мг гвожђа (углавном у једињењима која садрже хеме). За дан у норми гастроинтестиналног тракта апсорбован око 1-2 мг жељеза (тј. 10% онога што је примљено уз храну и пиће). Код пацијената са недостатком гвожђа, ХГХ или неефективном еритропоезом, количина апсорбованог гвожђа се повећава на 3-6 мг / дан.

4. У којим органима и ткивима тела се гвожђе појављује нормално?

Одрасла особа здрав човек садржи око 4 г гвожђа, која се неравномерно распоређена између (1) хемоглобина циркулише у крвоток еритроцита (2,5 г); (2) депозити гвожђа у ретикулоендотелног систему слезини и коштаној сржи, као паренхима јетре и ретикулоендотелних ћелија (1 г); (3) миоглобин скелетних мишића (200-400 мг). Осим тога, мале количине гвожђа су укључени у све телесне ћелије због митохондрија садрже гвожђе у облику теме у централном делу цитохрома укључених у транспорта електрона иу виду гвожђа и сумпора кластере, такође учествује у транспорту електрона. Гвожђе, повезано са трансферином, откривено је унутар и изван васкуларног лежаја. гвожђа продавнице се налазе у ћелијама као део феритина и хемосидерин (повећавајући количину гвожђа у организму). Пацијенти са недостатком гвожђа или једноставном конгениталне хемохроматозу серумског феритина, који се разликује биохемијски од ткива је пропорционална укупној количини гвожђа у телу.

5. Који генетски дефект је пронађен код пацијената са урођеном хемохроматозом?

Генетски дефект који доводи до развоја конгениталне хемохроматозе није управо познат, али је утврђено да је апсорпција жељеза у цреву (са површине ентероцита) повећана код пацијената са ХХВ. Резултати генетских студија показују да је патолошки ген повезан са А-локусом комплекса ХЛА хистокомпатибилности на кратком краку 6 хромозома. Учесталост појаве таквог гена процењује се на 5%. Преваленца хомозиготних пацијената у Северној Америци креће се од 1: 220 до 1: 500. Обично је један пацијент на 250-300 здравих људи. Инциденца хетерозигота варира од 1/8 до 1/12.

6. Који је токсични ефекат вишка гвожђа?

Са хроничним преоптерећењем тела са гвожђем повећава се брзина пероксидне оксидације липида која чине компоненте ћелија, као што су мембране органела. Повећање брзине липидне пероксидације доводи до оштећења органела. Поред тога, синтеза колагена стимулише је липоцити јетре - ћелије одговорне за синтезу везивног ткива (механизам овог процеса није познат).

7. Који клинички симптоми су најчешћи код пацијената са конгениталном хемохроматозом?

Тренутно, дијагностиковање конгениталних хемохроматозе се налази или на основу патолошких резултата стандардних биохемијских тестова, указујући на претеране акумулације гвожђа у организму, било скринингом чланова породице пацијента. У исто време код пацијената, клиничке манифестације болести, по правилу, су одсутне и нема одступања у објективном прегледу. Међутим, код пацијената са потврђеном дијагнозом других метода конгениталне хемохроматозе може изазвати клиничке симптоме хемохроматозе обично неспецифични (замор, малаксалост, летаргије). За друге, орган, симптоми укључују артралгију, карактеристични компликација хроничне болести јетре, дијабетеса и конгестивне срчане инсуфицијенције.

8. Који су најчешћи абнормалности у објективном прегледу пацијената са конгениталном хемохроматозом?

Као што је већ поменуто, разлог због којег је пацијент довела лекара одређује присуство или одсуство патолошких налаза током објективног прегледа. Према томе, код пацијената чија је болест откривена током прегледа снимања, нема објективних знакова хемохроматозе. Насупрот томе, пацијенти са напредном болести могу: "бронзу" пигментацију коже (у типичним случајевима у изложеним подручјима тела изложеним сунцу); проширење јетре са или без цирозе; артропатија (едем и болест) другог и трећег метакарпофалангеалног зглоба, као и других симптома узрокованих хроничном обољењем јетре.

9. Како поставити исправну дијагнозу код пацијената са сумњивом хемохроматозом?

Тестови којим је оцењен метаболизам у телу гвожђа треба поново спровести или по први пут (када студија није раније) у следећим случајевима: (1) добијени испитивањем биохемијског истраживања резултати постоје одступања од норме; (2) пацијент показује било који од клиничких симптома хемохроматозе; (3) присуство хемохроматозе у породичној историји. Од претходне анализе обухватају одређивање нивоа гвожђа у крвном серуму, одређивање укупног гвожђа капацитета везања серума (ОЗХСК) или проценат трансферина засићености и одређивања нивоа серумског феритина. Проценат засићености трансферина је однос нивоа гвожђа до нивоа ДОЈ или трансферина. Све студије се изводе на празан желудац, што вам омогућава да смањите проценат лажних позитивних резултата. Повећањем процента трансферина засићења до 55% и више или повећање феритина нивое у серуму дијагностици хемохроматозе постаје врло вероватно, нарочито ако не докаже постојање других болести јетре (на пример хроничног вирусног хепатитиса, алкохолне болести јетре, безалкохолна стеатохепатитис), у којој могући одступање од норма резултата биохемијских студија у одсуству изразитог преоптерећења гвожђа. Следећи корак је перкутана биопсија јетре како би добила материјал за хистолошког испитивања (у т. Х. Тхе блуе дие бојење Перис 'Пруссиан за откривање наслаге гвожђа), као и за одређивање концентрација гвожђа у јетри. Знајући концентрацију гвожђа у јетри, могуће је израчунати јетри индекса гвожђа и дати пацијенту конкретне препоруке - иу присуству и у одсуству урођених хемохроматозе.

10. Колико често резултати истраживања метаболизма гвожђа показују абнормалност код пацијената са другим обољењима јетре?

Пријављено је да око 30-50% пацијената са хроничним вирусним хепатитисом, алкохолним оштећењем јетре и безалкохолним стеатохепатитисом имају повишени ниво гвожђа у серуму. У овом случају, по правилу, ниво феритина се повећава. Повећање процента трансферина је много специфичније за конгениталну хемохроматозу. Са повећањем феритина у серуму и нормалним процентом трансферина, пацијент треба осумњичити за још једну болест јетре (не хемохроматозу). Нормални ниво феритина у серуму крви и повећана засићеност трансферина са високом вероватноћом указују на присуство хемохроматозе код пацијената (посебно младих година).

11. Да ли је компјутерска томографија и магнетна резонанција информативна када се испитају пацијенти са сумњивом хемохроматозом?

Код пацијената са прекомерном акумулацијом у телу гвожђа са ЦТ и МРИ, јетра су беле или црне, што одражава промене које се јављају током хемохроматозе. Са блажим облицима болести или ранијим стадијумима болести, ове методе истраживања нису информативне, пошто су њихови резултати често лажни позитивни. Код пацијената са прекомерном акумулацијом гвожђа у телу, дијагноза се обично прави без помоћи ЦТ и МР, а код пацијената са мање озбиљном патологијом, ове методе истраживања су једноставно бескорисне. ЦТ и МР се користе само код биопсије јетре код пацијената са тешком хемохроматозом или је небезбедан или пацијент одбија.

12. Која је типична расподела гвожђа у ћелији и унутар јетре (идентификована са биопсијом јетре) код пацијената са урођеном хемохроматозом?

У раним фазама конгениталне хемохроматозе код младих пацијената депозити гвожђа се налазе само у хепатоцитима и перипорталној зони (зона 1). У тежим случајевима, код ових пацијената, као иу старијим пацијентима, гвожђе се акумулира углавном у хепатоцитима, али се такође може одредити у Купффер ћелијама и ћелијама жучног канала. Градијент концентрације гвожђа између перипортала и централних региона наставља, али постаје мање приметан код пацијената са тешком обољењем. Цироза јетре је, по правилу, микронодуларни и регенеративни нодули понекад обојени специјалним бојама (који се користе за откривање гвожђа) мање интензивно.

13. Колико је потребно одредити концентрацију жељеза у јетри?

Ако сумњате у конгениталну хемохроматозу, потребно је одредити количину жељеза у јетри. Обично код пацијената са симптомима конгениталне хемохроматозе, концентрација гвожђа у ткиву јетре прелази 10.000 μг / г. Влакне промјене почињу да се развијају када концентрација гвожђа у јетри достигне приближно 22.000 μг / г. Код ниже концентрације гвожђа могуће је настанак цирозе јетре у случајевима када пацијент има истовремене болести (нпр. Оштећење алкохолних јетре или хепатитис Ц или Б). Код младих људи са хемороматозом, повећање концентрације гвожђа у јетри може бити умерено, што ипак не може бити у супротности са дијагнозом конгениталне хемохроматозе. Сличне разлике у садржају гвожђа у јетри код пацијената различитих старосних група постају јасне када се користи индекс железног јетре.

14. Која је улога индекса хепатичног гвожђа у дијагнози хемохроматозе?

Израчунавање индекса хепатиц гвожђа (хепатиц ирон индекс - НП) је уведен у клиничку праксу у 1986. Његова основа је чињеница стални пораст са узрастом концентрације гвожђа у јетри болесника са урођеним хомозиготном гемохрома-тозом. Код пацијената са секундарном хемохроматозом или код хетерозиготних пацијената, то се не дешава. Стога, НП разликовати хомозиготне урођених хемохроматозе из пацијената са средњим хемохроматозе и од хетерозиготних урођених хемохроматозе. НП одређује однос концентрације гвожђа у јетри (мол / г) у старости пацијента (година). У хомозиготним пацијентима овај индекс премашује 1,9. Вредност индекса хепатичног гвожђа мања од 1,5 није карактеристична за хомозиготне пацијенте са конгениталном хемохроматозом. Вредност индекса од 1.5 до 1.9 је недвосмислена за тумачење; за дијагнозу је неопходно да спроведе озбиљан клинички преглед пацијента, као и да тестира своје рођаке. Код пацијената са парентералном хемохроматозом, дефиниција НП није информативна.

15. Како могу третирати пацијенте са урођеном хемохроматозом? Шта може бити реакција на третман?

Лечење болесника са конгениталном хемохроматозом је релативно некомплицирано и укључује редовно крварење (са учесталошћу једном или два пута недељно) у запремини 1 стандардне јединице целе крви. Свака стандардна јединица крви садржи 200-250 мг гвожђа. Тако, пацијенти са симптомима конгениталне хемохроматозе који имају око 20 грама вишка гвожђа у тијелу, требају уклонити 80 стандардних јединица крви (са стопом од 1 јединице седмично на 2 године). Пацијенте треба упозорити да ће третман бити дуготрајан и дуготрајан.
Неки пацијенти не толеришу крварење у количини од 1 стандардне јединице крви недељно, тако да постоје алтернативне методе за уклањање свих 1 /2јединице крви. С друге стране, млади људи, чија су тела нису преоптерећени са гвожђем, а њене резерве су брзо испразни за само 10-20 крвопролића. Сврха крварења је смањење хема-токрита испод 35%. Смањивање нивоа засићења у серумског феритина испод 50 нг / мл и проценат трансферин испод 50% значи да су главни депозити успешно уклоњен гвожђе из организма и да је пацијент захтева само за подршку пхлеботоми екрана 1. стандардну јединицу крви свака 2-3 месеца.
Многи пацијенти након првих сесија третмана примећују побољшање њиховог благостања, иако у почетку нису имали симптоме хемохроматозе. Постају енергичнији, мање уморни, мање су вероватни да жале на бол у стомаку. Како се количина гвожђа у организму смањује, резултати тестова јетре се значајно побољшавају. Смањио је и величину јетре. Функција срца може се побољшати. Метаболички поремећаји се лакше коригују код 50% пацијената са смањеном толеранцијом глукозе. Нажалост, таква терапија је неефикасна код пацијената са цирозом јетре, артропатијом и хипогонадизмом.

16. Каква је прогноза за хемохроматозу?

Ако је направљена дијагноза и почело се лијечење пре него што је пацијент развио цирозу, очекивани животни вијек се не смањује. Најчешћи узроци смрти код хемохроматозе укључују компликације хроничног обољења јетре и хепатичко-цистични карцином. Рана дијагноза и благовремено лечење спречавају појаву ових компликација.

17. Узимајући у обзир да хемохроматоза припада насљедним обољењима, која тактика треба да изабере лекар у односу на чланове породице пацијената са хемохроматозом?

Након потврђивања дијагнозе хемохроматозе, препоручљиво је спровести преглед (за одређивање нивоа трансферина у серуму крви и процентуалном засићењу феритина) директних сродника. Ако су резултати било којег теста абнормални, треба се применити перкутана биопсија јетре за одређивање концентрације гвожђа и извођење стандардног хистолошког прегледа. ХЛА-студије су најефикасније у испитивању сибс пробанда. Ако је ХЛА-комплекс браће и сестара идентичан оном пробног стања, онда су хомозиготни за ову болест. Биопсија јетре се не врши само на основу резултата ХЛА студија; за ово је неопходно да резултати биокемијских студија о садржају гвожђа у организму садрже индикацију патологије. Надамо се да ће генетски тестови ускоро бити развијени да би потврдили дијагнозу конгениталне хемохроматозе.

18. Која је функција а1-антитрипсина код здравих људи?

а1-антитрипсин (а1-АТ) се синтетише у јетри и инхибитор протеаза (трипсин, колагеназе, еластаза и протеаза полиморфонуклеарне неутрофила). Код пацијената са недостатком а1-АТ, функција горе наведених протеаза не спречава ништа. То доводи до прогресивног смањења еластина у плућима и развоја преурањених емфизема. У јетри, с старт а1-АТ синтезу откривена акумулацију патолошке протеина који, из непознатих разлога, узрокује формирање цирозе. Тренутно је познато више од 75 различитих алела инхибитора протеазе (Пи). Фенотип ПиММ сматра се нормалним, најнижи нивои а1-АТ су повезани са фенотипом ПиЗЗ.

19. Колико често долази до недостатка ал-антитрипсина?

Недостатак а1-АТ је дијагностикован код око 1 у 2000 људи.

20. Где се налази патолошки ген?

Патолошки ген се налази у 14 хромозома. Основа промена гена је замена једне аминокиселине (глутаминске киселине) лизином на 342 позиције, што доводи до недостатка сијаличне киселине.

21. Каква је природа патолошких промена узрокованих недостатком а1, -антитрипсина?

Недостатак а1-АТ се односи на категорију повреда протеинске секреције. У здравим људима, овај протеин се преноси у ендоплаземски систем ретикулума, сарађује са пратећим протеинима, узима одговарајућу конфигурацију и транспортује се до комплекса Голги, а потом из ћелије. Код пацијената са људима структура протеина због недостатка сијаличне киселине је поремећена, па стога само 10-20% молекула стиче тачну конфигурацију у ендоплазматичном рутикулуму. У овом случају је поремећај а1-АТ у комплекс Голгија прекинут, а акумулација у хепатоцитима се јавља.
У једној детаљној студији у Шведској показано је да само 12% пацијената са фенотипом ПиЗЗ и недостатком а1-АТ развија цирозу јетре. Хроничне опструктивне болести плућа се јављају код 75% болесника, од којих 59% има примарну емфизем. Остаје да се види како неки пацијенти са ниским нивоом а1-АТ имају болести јетре или плућа, док други не.

22. Опишите карактеристичне субјективне манифестације и објективне симптоме код пацијената са дефицијенцијом а1-антитрипсина.

Код одраслих, оштећење јетре не може бити праћено клиничким симптомима док се не појаве знаци хроничне болести јетре. Код деце, болест се понекад јавља асимптоматски, све до развоја компликација хроничне болести јетре. У одраслима са плућним лезијама откривени су типични симптоми преураног емфизема, чији је то потек значајно тежи под утицајем пушења.

23. На основу чега је дијагноза дијагнозе дефицита а1-антитрипсина?

Показано је да сви пацијенти са хроничним обољењима јетре имају рутинско одређивање фенотипског и а1-АТ нивоа; то је због одсуства патогномонских знакова болести (не рачунајући рани развој емфизема) и немогућност успостављања тачне дијагнозе само на основу клиничких података. Треба запамтити да у неким случајевима хетерозиготни пацијенти пате од хроничних болести јетре; На пример, код СЗ-хетерозиготних пацијената, цироза се развија на исти начин као код ЗЗ-хомозиготних. Код пацијената са МЗ фенотипом, по правилу се не открива патологија, али болести јетре узроковане другим узроцима (нпр. Оштећење алкохолних јетре или вирусни хепатитис) могу напредовати брже.

24. Које боје користе патологи за хистолошку дијагнозу недостатка оти-антитрипсина?

Да би дијагностиковали недостатак а1-антитрипсина, хистолози користе тзв. Перидну киселину Сцхифф дие са диастазом. Боја бојења киселинске киселине Сцхифф мрзи гликоген и а1-АТ у тамно црвенкасто-љубичастој боји, а дијастаза дигестира гликоген. Стога, када се користи боја са диастазом, уклања се гликоген из ткива, а само у обојеним глобулама а1-АТ се издвајају у припреми. Код пацијената са цирозом јетре, ове глобуле су одређене са периферије регенеративних чворова; они могу имати неједнаку вредност и бити дистрибуирани у току хепатоцита. Да би се открили а1-АТ, такође се користе имунохистокемијске методе бојења; истраживање препарата под електронским микроскопом нам омогућава да видимо акумулације карактеристичних глобула у Апарату Голги.

25. Постоје ли ефикасне методе за лечење дефицијенције Ал-антитрипсина?

Ове (и једине) су лечење компликација које се јављају и трансплантација јетре, што омогућава промену патолошког фенотипа на фенотип трансплантиране јетре.

26. Која је прогноза код пацијената са дефицитом а1-антитрипсина? Да ли је неопходно провјерити преглед чланова породице пацијента?

Прогноза болести зависи искључиво од тежине оштећења плућа или јетре. Обично, пацијенти са плућним лезијама немају патологију јетре (и обрнуто), мада код неких пацијената постоји велика оштећења оба органа. Код пацијената са декомпензованом цирозом, прогноза се одређује присуством донорске јетре; након трансплантације јетре прогноза је обично повољна. Увијек је неопходно провјерити преглед (утврђивање нивоа а1-АТ и фенотип) рођака пацијента. Преглед скрининга је великог прогностичког значаја, пошто пацијенти са овом дијагнозом других метода лијечења болести јетре, осим трансплантације, не постоје.

27. Колико често постоји Вилсонова болест?

Вилсонова болест је наследила аутосомним рецесивним типом; његова преваленца процењена је на 1: 30,000.

28. Где се налази ген Вилсон болести?

Патолошки ген се налази у хромозому 13; недавно је било клонирано. Овај ген је хомологан гену који је одговоран за развој Менкеове болести, што се такође карактерише поремећај метаболизма бакра. Ген Вилсон-ове болести шифрира АТПазу П-типа, протеина која спроводи трансмембрански трансфер бакра. Тачна локација овог протеина у хепатоциту није позната, али највероватније је укључена у пренос бакра из лизозома хепатоцита у жуч. Када је дефицијентан, прекомерне количине бакра се акумулирају у ткиву јетре, које има ефекат хепатотоксичног деловања.

29. У којој доби почиње да се појављује Вилсонова болест?

Вилсонова болест је болест тинејџера и младих људи. Клиничке манифестације болести пре узраста 5, по правилу, су одсутне. До 15 година, болест се манифестује клинички у око половине болесника. Ретко је Вилсонову болест први пут дијагностификован код пацијената старијих од 40-50 година.

30. На које органе и системе утиче Вилсонова болест?

Уз Вилсонову болест, јетра је увек укључено у патолошки процес, укључујући и код пацијената са неуролошким поремећајима. Вилсонова болест такође утиче на очи, бубреге, зглобове и узрокује хемолизу црвених крвних зрнаца. Тако, пацијенти могу искусити цироза јетре, неуролошке поремећаје са тремора и дрхтавице, офталмолошких симптома (Ринг Каисер-Флеисцхер), поремећаје менталног статуса, Уролитијаза, артропатију и хемолитичка анемија.

31. Које су различите варијанте оштећења јетре код Вилсонове болести?

По правилу, пацијенти са клиничким симптомима Вилсонове болести већ су формирали цирозу. Ипак, код неких пацијената је дијагностикован хронични хепатитис. Сви пацијенти млађи са хроничним хепатитисом Б треба да се одреди у серумским концентрацијама церулоплазмина (овај тест приналезхит методама скрининга за дијагнозу Вилсонова болест). Ретко се Вилсонова болест манифестује у облику фулминантне хепатичне инсуфицијенције; у овом случају, фатални исход је неизбежан ако пацијент не дође до трансплантације јетре. Могућа је рана дијагноза болести на стадијуму масних болести јетре. Млади пацијенти са масном дишом јетре, као и пацијенти са хроничним хепатитисом, треба прегледати за откривање Вилсонове болести.

32. Како могу потврдити дијагнозу Вилсонове болести?

Дијагностичке методе које се користе на првом месту укључују дефиницију серумске концентрације церулоплазмина и ако добијени резултати имају одступања од норме, дефиниција дневно излучивање бакра у урину. Приближно 85-90% пацијената има серумски ниво церулоплазмина, иако његова нормална концентрација не искључује дијагнозу Вилсонове болести. Са смањењем нивоа церулоплазмина или повећањем дневног излучивања бакра у урину, биопсија јетре, хистолошки преглед биопсијског узорка и одређивање садржаја бакра у хепатичном ткиву. Патоморфолошке промене са Вилсоновом болестом укључују дисфункцију масних јетре, хронични хепатитис или цирозу јетре. Метода хистохемијског бојења са рходонином (за детекцију бакра) није изузетно осетљива. Обично код пацијената са Вилсоновом болешћу Концентрација бакра у хепатичном ткиву превазилази 250 μг / г (суха тежина) и може досећи 3000 μг / г. Упркос чињеници да је концентрација бакра у ткиву јетре могу бити повећане и за холестазе, клинички симптоми би се лако разликовати од примарна жучна цироза, екстрахепатичном жучних опструкције тракта и Интрахепатиц холестазе код деце Вилсон болест.

33. Наведите могуће третмане за Вилсонову болест.

Код пацијената са Вилсоновом болешћу, лек је избор Д-пенициламин, Формира хелатна једињења са бакром. Међутим, његову сврху често прати развој нежељених ефеката. Због тога је Вилсонову болест такође третирана триен. Триентин има исту ефикасност као Д-пенициламин (да створи негативан баланс бакра), али узрокује мање нежељених ефеката. Такође се примењује исхрана са високим садржајем цинка, помаже у смањењу неуролошких манифестација болести. Пацијенти са компликацијама хроничног обољења јетре или са фулминантним отказом јетре показују хитност ортотопна трансплантација јетре.

34. Да ли је неопходно спровести испитивање чланова породице пацијента?

Као што је Вилсонова болест наслиједио у аутозомно рецесивни начин, у Скрее Товнсхип нинговом испитивања треба родбину следећег пацијента (који су у првом степену сродства). Смањењем нивоа серумског церулоплазмина израчунавање препоручени дневни излучивање бакра у урину, а затим обавља биопсију јетре (на хистологија и квантитативну процену садржаја бакра у ткиву јетре).

35. Како су Вилсонова болест и конгенитална хемохроматоза слични и различити?

Оба обољења карактерише кршење метаболизма метала и наслеђени аутосомним рецесивним типом. Механизам оштећења ткива у оба случаја вероватно је у индукцији оксидативних реакција металних јона. У урођене патолошке хемохроматозе гена се налази у хромозому 6 и Вилсонова болест - 13 хромосома. Учесталост конгениталних гемохрома-Тоза је 1: 250, а Вилсонова болест - 1:30 000. Ин конгениталне хемохроматозу примарном патологије је локализован у цревима, што доводи до повећане апсорпције гвожђа, која пасивно акумулирати у јетри; болести конгениталних лезије Вилсоновом локализован у јетри доводи до смањеног опоравак бакра у жучи и њеног прекомерног таложења у јетри (изазивања његове хепатотоксичне ефекте). Са урођеном хемохроматозом, срце, панкреас, зглобови, кожа и ендокрини органи су погођени; са Вилсоновом болешћу - мозак, очи, еритроцити, бубрези и кости. Јетра пати од обе болести. Обе болести су потпуно излечив ако се дијагноза брзо пре развоја компликација особене до завршне фазе болести.